Izdajnik Collins: simptomi, uzroci, liječenje • zdravo zdravo

x

Definicija

Što je sindrom Treacher Collins?

Auggie, dijete sa sindromom Treachers Collin u filmu "Wonder" (Izvor: Yahoo)

Sindrom Treacher Collins (TCS) urođena je urođena mana kada je razvoj kostiju i tkiva na djetetovom licu nesavršen.

Sindrom Treacher Collinsa stanje je koje kod novorođenčeta razvija deformacije u ušima, kapcima, jagodicama i čeljusnim kostima.

Ovaj urođeni poremećaj ili nedostatak uzrokovan je genskom mutacijom koja utječe na razvoj djetetovog kostura lica i lubanje.

Ovo stanje ima mnoga imena kao što su mandibulofacijalna disostoza, sindrom Treacher Collins-Franceschetti, Franceschetti-Zwahlen-Klein sindrom i zigoauromandibularna displazija.

Koliko je često ovo stanje?

Sindrom Treacher Collinsa rijedak je nasljedni poremećaj. Citirajući iz Nacionalne medicinske knjižnice SAD-a, ovo se stanje može dogoditi kod 1 od 50 000 novorođenčadi.

Znakovi i simptomi

Koji su znakovi i simptomi sindroma Treacher Collins?

Simptomi sindroma Treacher Collins mogu se razlikovati od djeteta do djeteta. Općenito, bebe rođene s Treacher Collinsom imaju deformirane ili nerazvijene oblike ušiju, kapaka, jagodičnih kostiju i čeljusnih kostiju.

Uz to, neke bebe s Treacher Collinsom također imaju vrlo male čeljusti i brade (mikrognatija) i rascjep usne.

Razni znakovi i simptomi Treachera Collinsa koji se obično pojavljuju su sljedeći:

• Lice koje je ravno, utonulo ili izgleda tužno
• Vanjski kut oka koji se spušta prema dolje
• Kapci se spuštaju
• Oči ukošene prema dolje
• Gubitak tkiva kapaka
• Rascjep nepca ili rupa na krovu usta (pukotina)
• Mala gornja čeljust, donja čeljust i brada
• Jagodice koje su manje od normalnih
• Broj zuba je manji od normalnog broja
• Ispred uha raste koža
• Ušne školjke su male ili ih uopće nema
• Nenormalan rast kože ispred uha
• Poremećaji sluha
• Problemi s disanjem
• Djeca imaju problema sa spavanjem i teško jedu

Razni simptomi iznad mogu kod beba i djece s sindromom Treacher Collins imati problema. Ti problemi mogu uključivati ​​otežano disanje, spavanje, jelo i sluh.

Zapravo, bebe i djeca s ovom urođenom greškom također mogu doživjeti gluhoću ili gubitak sluha. U međuvremenu, problemi sa suhim zubima i očima koje imaju bebe i djeca mogu dovesti do infekcije.

Neka djeca mogu imati vrlo blage simptome, ali neka su prilično ozbiljna. U težim slučajevima, abnormalno oblikovane kosti lica mogu začepiti ili blokirati djetetov dišni put.

To riskira da vašem mališanu uzrokuju opasne po život probleme s disanjem.

Kada posjetiti liječnika?

Izdajica Collins stanje je koje se lako može vidjeti iz vremena novorođenčeta. Ako vidite da dijete ima gore navedene simptome ili ima drugih pitanja, odmah se obratite liječniku.

Zdravstveno stanje svake osobe različito je, uključujući i bebe. Uvijek se obratite liječniku kako biste postigli najbolji tretman u vezi sa zdravstvenim stanjem vaše bebe.

Uzrok

Što uzrokuje sindrom Treacher Collins?

Sindrom Treacher Collinsa (TCS) uzrokovan je mutacijama jednog od tri gena koji kontroliraju rast kostiju i tkiva oko lica, a to su TCOF1, POLR1C i POLR1D.

Mutacije uzrokuju da proces stvaranja kostiju i tkiva lica ne teče optimalno dok su još u maternici, što uzrokuje abnormalan oblik lica.

Oko 90-95% slučajeva Treacher Collinsa u svijetu uzrokovano je mutacijama gena TCOF1. Ova se mutacija obično javlja početkom trudnoće, tako da se djetetov rast ne događa onako kako bi trebao.

Otprilike 40% djece s Treacher Collinsom nosi gene koji su naslijeđeni od roditelja, dok preostalih 60% nema gene koji su naslijeđeni od roditelja.

Gotovo sva djeca s Treacher Collinsom imaju genetsku mutaciju upravo u jednom od tri gena koji reguliraju rast kostiju na licu i okolini.

Ova genska mutacija tada uzrokuje poremećaje rasta djeteta i oblik lica i lubanje koji nisu normalni od početka trudnoće ili oko prvog tromjesečja.

U većini slučajeva TCS je uzrokovana novom genskom mutacijom. To znači da ni otac ni majka uopće nemaju gen ili simptome Treachera Collinsa.

Drugim riječima, TCS uglavnom nije nasljedni poremećaj roditelja. Ako je mutacija nova, promjena DNK događa se neposredno prije ili neposredno nakon oplodnje jajne stanice spermom.

Međutim, također postoji mogućnost da mutacije gena nisu nove ili se prenose s roditelja na dijete. Najvjerojatnije se to događa kada jedan ili oba roditelja imaju samo blage simptome sindroma Treacher Collins.

Zbog toga vi kao roditelj možda niste svjesni da imate ovu genetsku mutaciju.

Faktori rizika

Što povećava rizik od razvoja sindroma Treacher Collins?

Neki uvjeti koji mogu povećati rizik od bebe da razvije Treacher Collins su kada roditelj ima mutaciju gena TCS koja se zatim prenosi na bebu.

Preporučujemo vam da se dodatno posavjetujete sa svojim liječnikom kako biste smanjili rizične čimbenike koje vi i vaša beba imate.

Dijagnoza i liječenje

Navedene informacije nisu zamjena za liječnički savjet. UVIJEK se posavjetujte sa svojim liječnikom.

Koji su uobičajeni testovi za dijagnozu ovog stanja?

Liječnik će izvršiti fizički pregled kad se novorođenče rodi kako bi dijagnosticirao mogućnost sindroma Treacher Collins.

Pokretanje programa Kids Health, rentgensko ili rendgensko ispitivanje djetetovog lica može pomoći identificirati tipične karakteristike TCS-a.

CT skeniranje (skeniranje računarskom tomografijom) također se može učiniti kako bi se lakše vidjelo stanje djetetove koštane strukture. Osim toga, liječnici mogu preporučiti i genetsko testiranje na bebama.

Genetsko testiranje može pomoći u utvrđivanju specifičnog poremećaja koji ima beba. Budući da ne isključuje, razni genetski poremećaji mogu pokazivati ​​gotovo slične fizičke simptome.

Dakle, genetski poremećaji kod beba mogu se jasnije prepoznati ispitivanjem. U međuvremenu, tijekom trudnoće, TCS se može dijagnosticirati ultrazvučnim pregledom (USG).

Razvoj TCS-a u dojenčadi u maternici može se promatrati gledajući njihove crte lica. Nadalje, liječnik će pregledati test amniocentezom.

Ovaj se test radi uzimanjem uzorka amnijske tekućine majke za daljnje ispitivanje. Ako se TCS pronađe u bebe, liječnici obično savjetuju i ostale članove obitelji, poput roditelja i braće i sestara, da rade i genetsko testiranje.

Smatra se da ova metoda pomaže pokazati postoje li doista nositelji recesivnih gena ili geni koji su slabi.

Dakle, ovaj recesivni gen ne daje nikakve simptome nositelju, na primjer roditeljima, ali se može prenijeti na dijete uzrokujući da dijete iskusi simptome.

Genetska ispitivanja sindroma Treacher Collins obično se rade uzimanjem uzoraka krvi, kože i plodne vode tijekom trudnoće koji će se pregledati u laboratoriju. Zatim potražite mutacije gena TCOF1, POLR1C i POLR1D u uzorku.

Koje su mogućnosti liječenja sindroma Treacher Collins?

Liječenje sindroma Treacher Collins ovisit će o simptomima koji se pojave i težini stanja.

Tretman ne uključuje samo pedijatre, već i intervenciju određenih specijalista ili specijalista poput kirurga na lubanji i licu, ORL stručnjaka, oftalmologa, stomatologa, genetičara, kod specijaliziranih sluha.

Liječenje sindroma Treacher Collins obično započinje kad se dijete rodi. Razlog je tome što bebe rođene s TCS-om teško dišu zbog uskih dišnih putova.

Teškim problemima s disanjem obično se pomaže rezanjem kože na prednjem dijelu vrata kako bi se napravila rupa kako bi se cijev mogla umetnuti u dušnik.

Taj se postupak naziva traheostomijom i obično se izvodi u hitnim uvjetima radi otvaranja dišnog puta. Uz to, bebe s TCS-om također obično imaju problema s prehranom, pa im je potrebna cijev za hranjenje do želuca koja se stavlja u nos.

U međuvremenu, kako bi poboljšao oblik lica, kirurg može predložiti plastičnu operaciju u skladu s određenim problemom i u skladu s djetetovom dobi. Općenito, preporučeni kirurški postupci su:

• Operacija rascjepa usne obično se radi u dobi od 1-2 godine.
• Operacije obraza, čeljusti i očiju obično se izvode u dobi od 5 do 7 godina.
• Operacija na uhu provodi se u dobi iznad 6 godina.
• Korekcija oblika čeljusti radi se prije djetetove 16. godine.

Djeca koja odrastaju s ovim sindromom i dalje trebaju redovite preglede oka. Cilj mu je otkriti probleme s vidom, pokretima očiju i problemima iritacije rožnice jer se kapci ne mogu potpuno zatvoriti.

Liječnik će također liječiti gubitak sluha pričvršćivanjem slušnih pomagala i obavljanjem logopedije ako kasno govori.

Ako imate pitanja, obratite se svom liječniku za najbolje rješenje vašeg problema.

Hello Health Group ne pruža medicinske savjete, dijagnozu ili liječenje.