Thalassemia major: simptomi, uzroci i liječenje

Definicija

Što je talasemija glavna?

Talasemija je genetski poremećaj koji oštećuje crvene krvne stanice, tako da krv ne može pravilno rasporediti kisik po tijelu. Thalassemia major jedna je od ovih vrsta bolesti koja ima drugo ime Cooleyjeva anemija.

Razlika između glavne talasemije i ostalih vrsta talasemije je u njenoj ozbiljnosti. Ova vrsta talasemije klasificirana je kao teška i zahtijeva intenzivno liječenje.

Druga vrsta, talasemija mala, obično ima blagu do umjerenu težinu.

Ova bolest je genetska, poznata i kao nasljedna. Odnosno, može se prenijeti s roditelja na djecu. Zato je netko tko ima članove obitelji s talasemijom u većem riziku da doživi i ovo stanje.

Talasemiju možemo dalje podijeliti u dvije vrste na temelju vrste gena koji su oštećeni. Dvije vrste talasemije su alfa i beta talasemija. Dakle, osoba može patiti od talasemije alfa-dur ili beta-dur.

Koliko je često ovo stanje?

Prema web mjestu Nacionalnog instituta za istraživanje ljudskog genoma, godišnje se rodi oko 100 000 beba s teškom talasemijom. Ova je bolest češća kod ljudi talijanskog, grčkog, bliskoistočnog, južnoazijskog i afričkog podrijetla.

znaci i simptomi

Znakovi i simptomi velike talasemije

Znakovi i simptomi glavne talasemije obično se počinju pojavljivati ​​kad dijete ima 2 godine.

Neki od znakova koji se pojavljuju kada osoba doživi veliku talasemiju, a to su:

• Blijeda koža
• Smanjen apetit
• Zaustavljeni rast
• Žućkaste oči (žutica)
• Proređivanje kostiju i lomljivost

Mogu postojati i drugi znakovi i simptomi ove bolesti koji nisu spomenuti. Za potpunije informacije razgovarajte sa svojim liječnikom.

Uzrok

Što uzrokuje veliku talasemiju?

Kao što je prethodno spomenuto, talasemija je bolest uzrokovana genetskim čimbenicima. To znači da postoji mutacija ili oštećenje gena u tijelu.

Problematični gen ima funkciju proizvodnje hemoglobina. U hemoglobinu postoje alfa i beta lanci na koje može utjecati oštećenje ovih gena.

U talasemiji se ozbiljnost ove bolesti može vidjeti iz toga koliko je gena oštećeno, kako u tvorcima alfa tako i u beta lancima. Thalassemia major ukazuje na to da su mnogi geni oštećeni, tako da je ozbiljnost ove bolesti klasificirana kao ozbiljna.

Teška alfa talasemija javlja se kada su oštećena 3 od 4 gena. Uobičajeno, zdrav alfa lanac zahtijeva 4 normalna gena.

U međuvremenu se može dogoditi teška talasemija beta lanca ako se dogodi oštećenje oba gena. Za razliku od alfa lanca, za stvaranje beta lanaca u hemoglobinu potrebna su samo 2 normalna gena.

Faktori rizika

Koji su faktori koji povećavaju moj rizik od oboljenja od ove bolesti?

Čimbenik rizika koji igra najveću ulogu u talasemiji major je obiteljska povijest bolesti. Ako osoba ima talasemiju, ova se bolest može prenijeti na svoje dijete putem problematičnog gena za hemoglobin.

Ako obje osobe imaju nosača (prijevoznik), vaš je rizik od razvoja velike talasemije još veći.

Vjeruje se da je osim nasljedstva rasa također utjecajna na pojavu talasemije. Postoje ljudi određenih rasa s većim izgledima da obole od ove bolesti, poput ljudi s Bliskog istoka, Azije i Afrike.

Dijagnoza i liječenje

Navedene informacije nisu zamjena za liječnički savjet. UVIJEK se posavjetujte sa svojim liječnikom.

Kako se dijagnosticira ova bolest?

Većina slučajeva velike talasemije otkrit će se kada beba napuni 2 godine. Na temelju simptoma koji se pojave, liječnik će izvršiti krvne pretrage kako bi potvrdio prisutnost bolesti.

Kroz testove krvi liječnici mogu otkriti abnormalnosti u obliku crvenih krvnih stanica i mutiranih gena.

Dijagnoza talasemije može se postaviti i dok je dijete još uvijek u maternici. Test se obično radi u 11. ili 16. tjednu trudnoće, ovisno o vrsti testa koji se provodi.

Kako liječiti veliku talasemiju?

Thalassemia major je vrsta koja se klasificira kao ozbiljna. Zbog toga će liječenje biti intenzivnije. Jedan od uobičajenih tretmana kod glavnih bolesnika s talasemijom je rutinska transfuzija krvi, koja se obavlja svakih nekoliko tjedana.

Uz to, postoji i liječenje talasemije terapijom keliranja željeza čiji je cilj smanjiti višak razine željeza u krvi. Lijekovi koji se daju u ovoj kelacijskoj terapiji su deferasiroks ili deferipron.

U težim slučajevima, bolesnicima s talasemijom također će trebati transplantacija koštane srži. Međutim, rizik od ovog postupka također je velik.

Prevencija

Što mogu učiniti da spriječim ili ublažim ovo stanje?

Osobe s talasemijom major mogu također napraviti neke promjene u načinu života kako bi mogle živjeti normalnim životom, naime slijedeći sljedeće metode:

• Izbjegavajte hranu, piće ili dodatke s visokim udjelom željeza
• Odaberite prehranu bogatu kalcijem, vitaminom D i folnom kiselinom
• Održavajte cjelokupno zdravlje kako biste izbjegli infekciju

Iako se ne može izliječiti u potpunosti, možete smanjiti šanse za dijete s talasemijom radeći nekoliko testova. Možete napraviti predbračni pregled ili se obratiti opstetričaru kako biste planirali trudnoću.