Beta talasemija: simptomi, uzroci i liječenje

Definicija

Što je beta talasemija?

Talasemija je genetski poremećaj koji oštećuje crvene krvne stanice. Jedna od najčešćih vrsta je beta talasemija.

U crvenim krvnim stanicama postoji hemoglobin koji funkcionira za transport kisika. Sam hemoglobin sastoji se od dva globinska lanca, koja se nazivaju alfa i beta lanci.

Ljudi koji imaju beta talasemiju oni su koji oštete beta lanac u svom hemoglobinu. U međuvremenu, ljudi s alfa talasemijom imaju hemoglobin s problemima alfa lanca.

Ova genetska bolest uzrokuje oboljele od simptoma koji nalikuju anemiji. Međutim, težina talasemije ovisi o vrsti.

Koliko je česta ova bolest?

Ova vrsta talasemije je najčešća u jugoistočnoj Aziji. Prema Ministarstvu zdravstva Republike Indonezije, procijenjeno je da je u Indoneziji 2016. godine pronađen 9.121 slučaj teške talasemije.

Znaci i simptomi

Koji su znakovi i simptomi beta talasemije?

Znakovi i simptomi beta talasemije uvelike ovise o težini bolesti. Na temelju podataka Nacionalne organizacije za rijetke poremećaje, beta talasemiju možemo podijeliti u nekoliko vrsta s obzirom na njezinu ozbiljnost, naime manju, intermedijarnu i glavnu.

1. Maloljetnik

Osobe s beta talasemijom minor obično neće imati znakove i simptome. Unatoč tome, postoje i oni koji osjećaju blage simptome anemije.

Budući da su uglavnom asimptomatski, ljudi s malom talasemijom obično nisu svjesni da imaju bolest.

2. Intermedia

Pacijenti s intermedijarnom razinom mogu imati znakove i simptome koji variraju od umjerenih do ozbiljnih. Slijede karakteristike koje se obično nalaze u talasemiji na srednjoj razini:

• Koža izgleda blijedo
• Žutica ili žućkasta koža i očna jabučica
• Problemi s kostima
• Postoje kamenci u žuči

3. bojnik

Beta talasemija, poznata i kao Cooleyeva anemija, najteži je oblik. Bebe rođene s ovim stanjem obično će pokazivati ​​znakove i simptome u prve 2 godine života.

Najčešći simptomi su teška anemija, uključujući:

• Izvrstan osjećaj umora
• Oslabljeno tijelo
• Teško se diše
• Vrtoglavica
• Glavobolja
• Problemi s kostima, poput lomljivijih ili abnormalno oblikovanih kostiju
• Žuta koža i oči
• Poremećaji rasta
• Smanjen apetit

Općenito, budući da je ozbiljnost ozbiljna, pacijentima je potrebna intenzivnija njega. Nažalost, čak i ovi tretmani ponekad povećavaju šanse za razvoj opasnih zdravstvenih komplikacija.

Kada bih trebao posjetiti liječnika?

Talasemija je nasljedna bolest. Ako imate obitelj s ovim stanjem ili ste zabrinuti zbog nekih od gore navedenih simptoma, odmah posjetite liječnika.

Uzrok

Što uzrokuje beta talasemiju?

Beta talasemija nastaje raspadom beta lanaca u hemoglobinu. Ovu štetu uzrokuju genetske mutacije ili oštećenja gena.

U beta talasemiji postoje dva gena koji će tvoriti beta lance u hemoglobinu. Svaki gen nasljeđuje se od roditelja koji imaju svojstvo talasemije.

Ozbiljnost talasemije može se odrediti prema tome koliko je gena oštećeno. Ako postoji samo jedan neispravan gen, imat ćete beta-talasemiju minor tipa (ili nositelja / osobinu). prijevoznik). To se događa kada se gen prenosi samo od jednog roditelja.

Međutim, ako se oštećenje dogodi u oba gena, imat ćete talasemiju intermedijarnog ili glavnog tipa. Talasemiju major doživjet ćete ako gen talasemije dobijete od svojih roditelja.

Isto se odnosi i na druge vrste talasemije, naime alfa talasemiju. Razlika između njih dvoje je broj gena potrebnih za stvaranje alfa lanaca u hemoglobinu.

Za normalno stvaranje alfa lanca potrebna su i 4 zdrava gena. Na ozbiljnost alfa talasemije utječe koliko je gena oštećeno. Evo objašnjenja:

• 1 od 4 gena s oštećenim alfa-lancem: Možete postati nositelj ili prijevoznik talasemija bez ikakvih simptoma.
• 2 od 4 neispravna gena: Možda imate alfa malu talasemiju.
• 3 od 4 neispravna gena: Možda imate talasemiju alfa intermedia.
• Svi su geni oštećeni: možda imate talasemiju alfa major.

Okidači

Što me izlaže riziku od beta talasemije?

Postoje mnogi čimbenici koji vas izlažu riziku od beta talasemije, kao što su:

1. Obiteljska / nasljedna povijest

Ako postoje članovi obitelji ili roditelji koji imaju ovu bolest ili nose gen s osobinama talasemije, šanse za oboljevanje od ove bolesti mnogo su veće.

2. Rasa specifična

Ljudi koji su određenog rasnog podrijetla, poput jugoistočne Azije, Mediterana ili Afrike, imaju veći rizik od razvoja genetskih bolesti poput beta talasemije.

Komplikacije

Koje se komplikacije mogu pojaviti kod osoba s beta talasemijom?

Ako se s beta beta talasemijom ne postupi pravilno, postoje razne komplikacije koje mogu ugroziti zdravstveno stanje pacijenta.

Prema klinici Mayo, neke od komplikacija talasemije uključuju:

• Nakupljanje viška željeza u tijelu
• Osjetljiv na infekciju
• Problemi s kostima
• Povećana slezena
• Zaustavljeni rast
• Problemi sa srcem

Dijagnoza i liječenje

Navedene informacije nisu zamjena za liječnički savjet. UVIJEK se posavjetujte sa svojim liječnikom.

Kako se dijagnosticira ovo stanje?

Beta talasemija je bolest koja se može dijagnosticirati krvnim testom. Kroz testove krvi liječnici mogu otkriti stanje crvenih krvnih stanica kao i bilo kakve mutacije gena.

Neke od vrsta pretraga koje se rade za provjeru krvi su:

• kompletna krvna slika (CBC)
• test hemoglobina

Uz to, ova se bolest može dijagnosticirati i analizom krvi vaše bebe ili čak iz trudnoće. Ovaj se test naziva i prenatalnim testom.

Prenatalno testiranje važno je za bračne parove koji jedan ili obojica imaju talasemiju. Ovo je korisno za saznanje o stanju talasemije u fetusu u maternici.

Kako liječiti beta talasemiju?

Pacijenti s beta i alfa talasemijom liječit će se prema težini. Neke od dostupnih mogućnosti liječenja talasemije uključuju:

• Transfuzija krvi
• Terapija helacijom željeza
• Transplantacija koštane srži
• Operacija slezene (splenektomija)

Prevencija

Što mogu učiniti da to prevlada ili ublažim?

Evo nekoliko koraka koje možete poduzeti za liječenje beta talasemije:

• Redovito se sastajte s liječnikom radi daljnjih kontrola i slijedite upute liječnika o testovima i liječenju.
• Izbjegavajte konzumaciju vitamina sa sadržajem željeza.
• Uzmite dodatke folne kiseline, ako ih preporuči liječnik ili medicinska sestra.

Uvijek se obratite svom liječniku za najbolje rješenje vašeg problema.