Sadržaj:
- Što je Kallmannov sindrom?
- Simptomi i znakovi Kallmannovog sindroma
- Nema ili kasni pubertet
- Anosmija
- Još jedna smetnja
- Kako se nositi s ovom bolešću?
- Što je s njegovim očekivanim životnim vijekom?
Pubertet ili pubertet prijelazno je razdoblje koje će obično doživjeti svako dijete koje će odrasti. Ovo je razdoblje važno jer u čovjeku postoje brojne promjene, kako fizičke, tako i psihološke. Međutim, ispada da neće sva djeca doživjeti pubertet zbog genetskog poremećaja, naime Kallmannovog sindroma. Evo detalja o ovom rijetkom genetskom stanju.
Što je Kallmannov sindrom?
Zbirku poremećaja u ovoj bolesti prvi je iznio genetičar Franz Josef Kallmann 1944. Kallmannov sindrom je bolest uzrokovana genetskom mutacijom koja uključuje poremećaje reproduktivnih hormona praćenih poremećajima mirisa. Procjenjuje se da se ova bolest javlja kod jednog na 50 000 do 100 000 ljudi.
Simptomi i znakovi Kallmannovog sindroma
Nema ili kasni pubertet
Budući da ovaj poremećaj može utjecati i na muškarce i na žene, klinički simptomi ovise o spolu pogođenog djeteta. U Kallmannovom sindromu dolazi do poremećaja u proizvodnji hormona u određenim dijelovima mozga gdje se hormon koristi za poticanje proizvodnje spolnih hormona iz testisa (testosteron) ili jajnika (estrogen i progesteron).
Kao rezultat toga, razina testosterona u muškaraca i estrogena i progesterona u žena smanjuju količinu u tijelu. Sekundarni neuspjeh u rastu spola javlja se kod svakog spola, uključujući oštećenu funkciju proizvodnje sperme kod muškaraca i poremećaje rasta dojke i menstruacije kod žena. Nadalje, to će rezultirati neplodnošću ili neplodnošću kad dijete odraste.
Anosmija
Anosmija je nemogućnost mirisa živaca da uhvate određene podražaje mirisa, tako da osoba ne može razlikovati različite mirise. Kod Kallmannovog sindroma postoji poremećaj u području mozga koje funkcionira tako da proizvodi spolne hormone, kao i prima i obrađuje različite vrste mirisa. Kao rezultat toga, oboljeli imaju i poremećaja mirisa.
Još jedna smetnja
Osim dva glavna simptoma gore, kod oboljelog ponekad možete pronaći i nekoliko drugih poremećaja. Ti poremećaji uključuju, između ostalog, nesavršeno stvaranje bubrega, rascjep usne, gubitak sluha i zubne abnormalnosti.
Kako se nositi s ovom bolešću?
Zbog poremećaja u količini hormona u Kallmannovom sindromu, glavna terapija ove bolesti je nadomjesna hormonska terapija (hormonska terapija koja zamjenjuje). Ovisno o dobi osobe na dijagnozi, količina nadomjesnog hormona prilagođava se normalnoj razini spolnih hormona u tom dobnom rasponu.
Ovaj se tretman provodi dugoročno kako bi se stvorila ravnoteža razine spolnih hormona u djetetovom tijelu. Ostale terapije prilagođene su simptomima koji se pojave i osjeća ih pacijent.
Što je s njegovim očekivanim životnim vijekom?
Oboljeli od Kallmannovog sindroma imaju veliko očekivano trajanje života, u prosjeku pacijent može preživjeti do starosti. Jednostavno, obično pacijenti ovise o dugotrajnom hormonskom liječenju s popriličnom cijenom kako bi živjeli poput običnih ljudi.
x
