Angelmanov sindrom: simptomi, liječenje itd. & bik; zdravo zdravo

x

Definicija

Što je Angelmanov sindrom (Angelmanov sindrom)?

Angelmanov sindrom ili Angelmanov sindrom složeni je genetski poremećaj od rođenja koji utječe na živčani sustav.

Angelmanov sindrom ili Angelmanov sindrom poremećaj je rođenja zbog kojeg djeca mogu doživjeti zastoj u razvoju i psihomotorno sazrijevanje, posebno intelektualni problemi.

Bebe s Angelmanovim sindromom također često imaju problema u razvoju govora, kao i probleme s pokretima ravnoteže (ataksija).

Angelmanov sindrom ili Angelmanov sindrom stanje je od rođenja koje djecu često nasmiješi, nasmije i ima zabavnu i živahnu osobnost.

Kašnjenje u razvoju povezano s Angelmanovim sindromom obično započinje u dobi od 6 mjeseci ili 24 tjedna dok beba ne navrši 12 mjeseci.

Kasni razvoj djeteta prvi je znak Angelmanova sindroma ili Angelmanovog sindroma.

S vremenom bebe mogu doživjeti napadaje koji počinju između 2. i 3. godine.

Bebe rođene s ovim sindromom imaju uobičajeno očekivano trajanje života kao i ljudi općenito, ali ovu bolest nije moguće izliječiti.

Liječenje će se usredotočiti na liječenje medicinskih problema i razvoj djeteta.

Koliko je često ovo stanje?

Angelmanov sindrom ili Angelmanov sindrom je urođena mana ili poremećaj zbog kojeg djeca mogu postati hiperaktivna i imati problema sa spavanjem.

Zapravo nije poznat tačan broj slučajeva Angelmanova sindroma ili Angelmanova sindroma. Samo što, prema američkoj Nacionalnoj medicinskoj knjižnici, ovo stanje može doživjeti oko 1 na 12 000-20 000 novorođenčadi.

Angelmanov sindrom može se liječiti smanjenjem čimbenika rizika. Za više informacija obratite se svom liječniku.

Znaci i simptomi

Koji su znakovi i simptomi Angelmanova sindroma (Angelmanov sindrom)?

Bebe s Angelmanovim sindromom obično se pri rođenju čine normalnima. Međutim, bebe uglavnom imaju problema s hranjenjem ili imaju poteškoća s prehranom u prvih nekoliko mjeseci nakon rođenja.

Kašnjenje u razvoju također se vidi kada beba ima 6-12 mjeseci. Uzmimo za primjer da dijete može puzati, dijete može sjediti i dijete može ustati, ali malo prekasno.

Većina djece s Angelmanovim sindromom može doživjeti ponavljane napadaje i malu veličinu glave (mikrocefalija).

Uz to, Angelmanov sindrom ili Angelmanov sindrom također je urođeni poremećaj koji djeci često otežava spavanje.

Opći znakovi i simptomi Angelmanova sindroma mogu se razlikovati od djeteta do djeteta. Široko govoreći, različiti znakovi i simptomi Angelmanova sindroma ili Angelmanovog sindroma su sljedeći:

• Oštećenja kognitivnog i intelektualnog razvoja.
• Rijetko govoreći ili uopće ne govoreći.
• Poteškoće u hodanju, kretanju ili uravnoteženju (ataksija).
• Često se nasmiješite i nasmijte.
• Imajte zabavnu i strastvenu osobnost.
• Doživljavanje poremećaja spavanja, poput nesanice i nedostatka sna.
• Imati napadaje.
• Donja čeljust viri.
• Ukočene noge.
• Hiperaktivan ili previše aktivan u kretanju.
• Iznenadni ukočeni pokreti ili trzaji.
• Mali opseg glave s ravnim leđima (peyang).
• Jezik se gura (poput grickanja jezika gornjim i donjim zubima).
• Kosa, koža i oči svijetlih boja (hipopigmentacija).
• Neobično ponašanje, poput lepršanja ruku i podizanja ruku u hodu.
• Lagana pigmentacija na kosi, koži i očima.

U osnovi, simptomi Angelmanova sindroma ili Angelmanovog sindroma mogu se vidjeti kao beba ili tijekom odrastanja djeteta.

Radi jasnoće, simptomi Angelmanova sindroma ili Angelmanovog sindroma su sljedeći:

Ataksija

Ataksija je poremećaj u obliku nedostatka koordinacije između dijelova tijela.

Djeca s Angelmanovim sindromom uglavnom imaju poteškoća u pokretanju koji zahtijevaju koordinaciju nekoliko dijelova tijela.

Uzmimo za primjer uzimanje stvari, držanje predmeta, hodanje, čak i žvakanje i gutanje hrane.

Drhtanje i nemir

Kao rezultat poremećaja u razvoju tjelesnih mišića, kod ljudi s ovim sindromom može se naći drhtanje (tresenje).

Uz to, nekoliko studija sugerira da oboljeli imaju tendenciju biti nemirni i hiperaktivni.

Skolioza

Većina oboljelih ima i bočno zakrivljenu kralježnicu koja se naziva skolioza.

Jedan od vidljivih znakova je snažna razlika u visini desnog i lijevog ramena.

Budalast

U medicinskom svijetu prekrižene oči poznate su i pod nazivom strabizam. Do ove pojave dolazi zato što su mišići oko oka oslabljeni tako da položaj očnih jabučica nije paralelan.

Poremećaji rasta i razvoja

Iako mogu živjeti do odrasle dobi, razvojni poremećaji javljaju se kod djece s ovim sindromom jer u djetetovom živčanom sustavu postoje razvojne prepreke.

Nerijetko se događa da djeca dožive napadaje kad navrše nekoliko mjeseci.

Kruti ud

Većina beba pati od ukočenosti u sva četiri udova zbog viška mišićne snage u tom području.

Kako stare, djeca s Angelmanovim sindromom postaju sve manje uzbuđena. Međutim, dječji poremećaji spavanja obično se poboljšavaju.

Djeca s Angelmanovim sindromom obično će i dalje imati intelektualnih problema, ozbiljnih problema s govorom i napadaja.

Ostali simptomi Angelmanova sindroma ili Angelmanovog sindroma su svijetla boja kože i kose.

Mogu postojati i drugi simptomi koji nisu gore navedeni. Ako imate drugih nedoumica u vezi s djetetovim stanjem, obratite se liječniku.

Kada posjetiti liječnika?

Angelmanov sindrom ili Angelmanov sindrom urođeni je poremećaj ili defekt koji može uzrokovati razne simptome.

Ako primijetite da dijete ima gore navedene simptome ili ima drugih pitanja, odmah se obratite liječniku.

Zdravstveno stanje svake osobe različito je, uključujući i bebe. Uvijek se obratite liječniku kako biste postigli najbolji tretman u vezi sa zdravstvenim stanjem vaše bebe.

Uzrok

Što uzrokuje Angelmanov sindrom (Angelmanov sindrom)?

Angelmanov sindrom ili Angelmanov sindrom je urođena mana ili poremećaj koji je genetski stečen.

Angelmanov sindrom ili Angelmanov sindrom uzrokovan je problemom gena koji se nalazi na 15. kromosomu.

Ovaj gen poznat je kao ubikvitin proteinska ligaza E3A (UBE3A). Djeca će obično naslijediti po jednu kopiju gena od svakog roditelja.

Dakle, ukupno dvije kopije gena koje dijete dobije uključene su u mnoge stvari po cijelom tijelu.

Drugim riječima, dijete dobiva par gena od oba roditelja, jednu kopiju od majke (majčina kopija) i jednu od oca (očeva kopija).

Stanice u djetetovom tijelu obično koriste informacije iz obje kopije. Angelmanov sindrom ili Angelmanov sindrom genetski je poremećaj koji se može dogoditi kada postoji samo jedna kopija gena UBE3A koja je aktivna u određenom području mozga.

Pokretanje sa stranice klinike Mayo, većina uzroka Angelmanova sindroma je zato što je oštećen dio kopije gena koji se prenosi od majke.

Međutim, u nekim drugim slučajevima uzrok Angelmanova sindroma je zato što se nasljeđuju dvije kopije očinskog gena, a ne po jedna od svakog roditelja.

Faktori rizika

Što povećava rizik od dobivanja Angelmanovog sindroma (Angelmanov sindrom)?

Nije sigurno zašto genetske promjene mogu uzrokovati Angelmanov sindrom. Većina djece rođene s Angelmanovim sindromom uglavnom nemaju obiteljsku anamnezu da imaju ovaj sindrom.

Ali u određenim slučajevima Angelmanov sindrom može se prenijeti s roditelja na dijete.

Dakle, rizik da beba doživi Angelmanov sindrom ili Angelmanov sindrom raste ako se rodi roditeljima koji također imaju ovaj poremećaj.

Ako želite smanjiti čimbenike rizika koje možda imate vi i vaša beba, odmah se obratite svom liječniku.

Dijagnoza i liječenje

Navedene informacije nisu zamjena za liječnički savjet. UVIJEK se za više informacija obratite svom liječniku.

Kako dijagnosticirati Angelmanov sindrom (Angelmanov sindrom)?

Angelmanov sindrom ili Angelmanov sindrom mogu se dijagnosticirati na sljedeće načine:

Prenatalna dijagnoza

Dijagnosticiranje Angelmanovog sindroma dok je dijete još uvijek u maternici može se izvršiti provjerom plodne vode trudnice.

Pregled se može nastaviti kromosomskim testom kako bi se mogli pronaći određeni genetski poremećaji. Ako se utvrde abnormalnosti kromosoma 15, sumnja se da vaše dijete ima ovaj sindrom.

Postnatalna dijagnoza

Ako liječnik posumnja da vi ili vaše dijete imate ovo stanje, liječnik i tim stručnjaka obavit će fizički pregled kada se novorođenče rodi.

Osim promatranja tjelesnih abnormalnosti i praćenja povijesti razvoja djeteta koje dovodi do ove bolesti, dijagnoza se može postaviti provođenjem kromosomske analize.

Analiza ili testovi kromosoma mogu pomoći u utvrđivanju postoji li abnormalnost u kromosomu 15. Ovaj test također pomaže utvrditi nedostaje li kromosom.

Dijagnoza Angelmanova sindroma obično se uvijek vrši krvnim testom. Krvni testovi, na primjer genetskim testovima, mogu otkriti kromosomske abnormalnosti u djece koje dovode do Angelmanova sindroma.

Rezultati genetskog ispitivanja uglavnom pokazuju problem kromosoma povezan s Angelmanovim sindromom. Genetski testovi mogu pokazati sljedeće rezultate:

• Metilacija DNA, kako bi se pokazalo je li genetski materijal i na majčinom i na očevom kromosomu aktivan.
• Gubitak kromosoma, da se prikaže nepotpuni dio kromosoma.
• Analiza mutacije gena UBE3A, koristi se za utvrđivanje mijenja li se genetski kod u majčinoj kopiji UBE3A.

Koji su tretmani za Angelmanov sindrom (Angelmanov sindrom)?

Zapravo, ne postoji liječenje koje stvarno može izliječiti Angelmanov sindrom. Liječenje koje se daje djeci ima za cilj liječenje medicinskih problema, praćenje njihovog napretka i ublažavanje simptoma.

Liječenje Angelmanova sindroma obično ovisi o znakovima i simptomima s kojima se suočavate.

Različiti tretmani Angelmanova sindroma ili Angelmanovog sindroma su kako slijedi:

• Lijekovi protiv napadaja za liječenje napadaja.
• Fizikalna terapija za pomoć kod poteškoća u hodanju i kretanju.
• Govorna i komunikacijska terapija koja može uključivati ​​znakovni jezik i komunikaciju putem slika.
• Terapija ponašanja za pomoć djeci da se nose s hiperaktivnom, teško fokusiranom djecom, kao i za njihov razvoj.
• Upotreba potpora može se preporučiti operacija leđa ili kralježnice kako bi se spriječilo da kralježnica postaje sve zakrivljenija.
• Ortoza (potpora potkoljenice) gležnjevi ili tabani mogu se poticati da pomažu u samostalnom hodanju.

Ako je moguće, možete pozvati svoje dijete da se bavi aktivnostima poput plivanja, jahanja i glazbene terapije kako bi mu pomoglo u razvoju.

Međutim, kao roditelj ne trebate brinuti jer je zdravlje tijela djece s ovim sindromom općenito dobro.

Vremenom se redovitim vježbanjem i podrškom ljudi oko sebe sposobnosti i vještine djece mogu pravilno razvijati.

Ako imate pitanja, obratite se svom liječniku za najbolje rješenje vašeg problema.

Hello Health Group ne pruža medicinske savjete, dijagnozu ili liječenje.