Uzroci talasemije koje treba znati

Talasemija je genetska bolest poremećaja crvenih krvnih stanica zbog kojih hemoglobin u krvi ne može pravilno cirkulirati kisik kroz tijelo. To uzrokuje da oboljeli osjećaju simptome anemije, u rasponu od blagih do teških i opasnih. Što točno uzrokuje talasemiju? Zašto ljudi s talasemijom imaju problematičan hemoglobin? Da biste razumjeli što je uzrokovalo ovo stanje, pogledajte pregled u nastavku.

Koji su uzroci talasemije?

Glavni uzrok talasemije je genetska mutacija. To znači da postoje abnormalni ili problematični geni zbog kojih osoba doživljava talasemiju.

Dva su gena koja igraju ulogu u stvaranju crvenih krvnih stanica, i to:

• HBB (hemoglobin beta podjedinica)
• HBA (alfa podjedinica hemoglobina) 1 i 2

I geni HBB i HBA odgovorni su za pružanje uputa za proizvodnju proteina koji se nazivaju alfa i beta lanci. Kasnije će alfa i beta lanci stvarati hemoglobin za transport kisika u crvenim krvnim stanicama koji će se rasporediti po tijelu.

U ljudi s talasemijom postoji jedan HBB ili HBA gen koji je smanjen ili oštećen. Oštećenje ili mutacija ovog gena mogu se prenijeti i od roditelja s problematičnim genom.

Ako jedan roditelj ima genetsku mutaciju koja uzrokuje talasemiju, dijete koje se rodilo vjerojatno ima blagu talasemiju ili uopće nema simptome (thalassemia minor). Međutim, ako oba roditelja imaju mutirane gene, rođena beba bit će izložena riziku od razvoja teške talasemije (glavne).

Talasemiju možemo podijeliti u 2 vrste, ovisno o alfa ili beta lancima koji su pogođeni.

Uzroci alfa talasemije

Jedna od vrsta talasemije je alfa talasemija, a to je slučaj kada se dogodi oštećenje gena HBA.

U zdravom hemoglobinu postoje 2 gena HBA1 i 2 gena HBA2. Odnosno, potrebna su 4 HBA gena da bi se stvorio normalan hemoglobin.

Alfa talasemija nastaje jer su mutirani jedan ili više HBA gena. Kasnije će težina alfa talasemije ovisiti o tome koliko je gena oštećeno ili mutirano.

1. Jedan mutirani gen

Ako osoba ima samo 1 od 4 mutirana HBA gena, to će postati prijevoznik ili nositelji mutiranih genskih osobina. Drugim riječima, ovo stanje ne uzrokuje ozbiljnu alfa talasemiju. U stvari, neki ljudi s ovim stanjem obično ne osjećaju znakove i simptome talasemije.

2. Dva mutirana gena

Ako postoje 2 od 4 mutirana HBA gena, znakovi i simptomi alfa talasemije još su relativno blagi. U medicinskom smislu ovo se stanje naziva i svojstvom alfa talasemije.

3. Tri mutirana gena

Znakovi i simptomi koji se pojave ako postoje 3 od 4 mutirana gena zasigurno će biti teži i zahtijevat će intenzivnije liječenje talasemijom, poput rutinskih transfuzija krvi. Na ovoj razini osoba može osjetiti ozbiljne simptome anemije i postoji rizik od drugih komplikacija talasemije.

4. Četiri mutirana gena

Ovo je stanje vrlo rijetko i poznato je i kao Hb Bart sindrom. U ovom stanju, svi HBA geni imaju mutacije i uzrokuju najtežu talasemiju.

Bebe rođene s ovim stanjem imaju vrlo male šanse za preživljavanje. Dakle, većina beba s Hb Bartovim sindromom umire prije rođenja ili nedugo nakon rođenja.

Uzroci beta talasemije

Gotovo isto kao i alfa talasemija, uzrok beta talasemije je oštećenje gena HBB. Razlika je u tome što je broj HBB gena uglavnom manji od HBA.

Za stvaranje zdravog hemoglobina potrebna su vam dva normalna HBB gena. U slučajevima beta talasemije može doći do oštećenja jednog ili oba gena HBB.

Ako je oštećen samo 1 od 2 gena HBB, pacijent će razviti blagu ili manju beta talasemiju.

Međutim, ako su oštećena oba HBB gena, talasemija će se klasificirati kao intermedijarni ili glavni s ozbiljnijom težinom.

Čimbenici rizika od talasemije

Glavni uzrok talasemije je prisutnost genetskih čimbenika koji se nasljeđuju od roditelja. Međutim, osim toga, ljudi određenih rasa također imaju veći rizik od razvoja talasemije.

Nije sigurno kako rasa može biti faktor rizika za talasemiju. Međutim, učestalost talasemije doista je veća kod ljudi određenog rasnog podrijetla.

Također postoji teorija koja kaže da se distribucija talasemije na nekoliko rasa događa jer slijedi pojas talasemije (pojas talasemije). Odnosno, širenje ove bolesti slijedi smjer rane ljudske migracije u davnim vremenima.

Prema web mjestu sveobuhvatnog centra za talasemiju Sjeverne Kalifornije, ovdje je popis utrka s najviše slučajeva talasemije:

• Jugoistočna Azija (Indonezija, Malezija, Singapur, Vijetnam, Laos, Tajland i Filipini)
• Kina
• Indija
• Egipat
• Afrika
• Bliski Istok (Iran, Pakistan i Saudijska Arabija)
• Grčka
• Italija

Talasemija nije bolest koja se može izliječiti. Međutim, kako biste predvidjeli razne mogućnosti, vrlo je važno za vas i vašeg partnera predbračni pregled ili predbračnu. Na taj se način očekuje da se boljim planiranjem umanji mogućnost rođenja djeteta s talasemijom.