Von willebrandova bolest: simptomi, uzroci i liječenje

Definicija

Što je Von Willebrandova bolest?

Von Willebrandova bolest je urođeni poremećaj krvi koji otežava zgrušavanje krvi. Ljudi koji imaju ovo stanje imaju nedostatak proteina za zgrušavanje krvi koji se naziva von Willebrandov faktor.

Funkcija Von Willebrandova faktora je pomoć u zgrušavanju krvi kada postoji krvarenje. Međutim, ljudi s ovom bolešću imaju Von Willebrandov faktor koji je premali ili ne radi normalno.

Općenito, ova bolest se nasljeđuje od jednog ili oba roditelja s istom bolešću. Međutim, u većini slučajeva simptomi će se pojaviti tek nekoliko godina kasnije.

Koliko je česta ova bolest?

Von Willebrand jedan je od najčešćih poremećaja krvi u usporedbi s drugim vrstama krvnih poremećaja. Prema web mjestu CDC, procjenjuje se da je ova bolest prisutna u 1% ukupne opće populacije.

Stopa incidencije u muškaraca i žena ne pokazuje veliku razliku. Međutim, obično će pacijentice biti ozbiljnije pogođene ovom bolešću zbog krvarenja koje se javlja tijekom menstruacije i porođaja.

U 2012. - 2016. više od 14.600 ljudi podvrgnuto je liječenju od ove bolesti, a oko 2/3 od njih su bile djevojke i žene.

Tip

Koje su različite vrste Von Willebrandove bolesti?

Ova bolest podijeljena je u 3 vrste, ovisno o težini simptoma. Evo podjela:

• Tip 1
  Von Willebrandova bolest tip 1 ima najlakšu težinu. Stopa incidencije među najvišima je, što je oko 70-80% svih slučajeva ove bolesti, a ljudi s ovim stanjem imaju nisku razinu Von Willebrandova faktora u krvi. Najčešći simptomi su lagana krvarenja, poput krvarenja iz nosa, modrica i prekomjernog menstrualnog krvarenja kod žena.
• Tip 2
  Tip 2 nalazi se u 20% slučajeva ove bolesti. Faktori zgrušavanja u krvi obično su u normalnom rasponu, ali možda neće funkcionirati kako bi trebali. Neki pacijenti tipa 2 riskiraju smanjenu razinu trombocita u krvi (trombocitopenija). Uz to, pacijent će nakon kirurškog zahvata doživjeti ozbiljnije krvarenje.
• Tip 3
  Tip 3 je najteži oblik Von Willebrandove bolesti. Incidencija je rjeđa, što je samo oko 5% svih slučajeva ove bolesti.U tipu 3, pacijenti imaju vrlo malo Von Willebrandovog faktora zgrušavanja u krvi, čak i ako nisu prisutni. Pacijent može osjetiti simptome jakog krvarenja, krvarenja u zglobovima i mišićima, oštećenja mišića i čestih modrica.

znaci i simptomi

Koji su simptomi Von Willebrandove bolesti?

Većina ljudi s ovom bolešću osjeća blage simptome, čak i ako ih gotovo uopće nema. Međutim, pojava simptoma zasigurno će ovisiti o vrsti bolesti od koje boluje.

Slijede uobičajeni simptomi Von Willebrandove bolesti:

• Prekomjerno krvarenje nakon ozljede, kirurškog zahvata ili vađenja zuba
• Krvarenje iz nosa koje ne prestaje za 10 minuta
• Jaka krvarenja tijekom menstruacije
• Krv se pojavljuje prilikom mokrenja ili vršenja nužde
• Lakše je imati modrice, koje su ponekad popraćene kvrgama
• Simptomi anemije, poput umora i otežanog disanja

Ako osjetite gore spomenute simptome, nemojte odgađati vrijeme za posjet liječniku ili najbližoj zdravstvenoj službi.

Uzroci i faktori rizika

Što uzrokuje Von Willebrandovu bolest?

Čest uzrok ovog stanja je mutacija ili oštećenje gena koji kontrolira Von Willebrandov faktor zgrušavanja. Ti mutirani geni obično se nasljeđuju od roditelja koji nose isti gen. Drugim riječima, Von Willebrandovu bolest uzrokuje nasljedstvo.

Ljudska krv ima razne vrste čimbenika zgrušavanja koji igraju ulogu u zgrušavanju krvi kada postoji krvarenje. Svrha ovog procesa zgrušavanja krvi je da vaše tijelo ne izgubi previše krvi kad je ozlijeđeno.

Ako imate nisku razinu faktora zgrušavanja ili faktor zgrušavanja ne radi normalno, krv se možda neće zgrušati ili zgrušati pravilno kad se javi krvarenje. Kao rezultat, krv dulje teče, a rana postaje teže zarasti.

Mnogim ljudima s Von Willebrandovom bolešću nedostaje i faktor zgrušavanja krvi VIII, još jedan protein koji igra ulogu u procesu zgrušavanja krvi.

Nizak faktor zgrušavanja krvi VIII obično je povezan s drugim poremećajem krvi, naime hemofilijom. Međutim, za razliku od hemofilije koja je češća kod muškaraca, šanse da muškarci i žene obole od bolesti jednake su.

Dijagnoza i liječenje

Kako liječnici dijagnosticiraju ovu bolest?

Von Willebrandovu bolest blage težine, poput tipa 1, može biti teže dijagnosticirati. Razlog je taj što simptomi mogu biti slični redovitim krvarenjima, oboljeli možda neće osjetiti ništa čudno kad doživi krvarenje.

Međutim, ako liječnik posumnja na poremećaj krvarenja, uputit ćete se liječniku koji je specijaliziran za poremećaje krvi (hematolog).

Neki od testova koje možete proći uključuju:

• Von Willebrandov faktor antigena : Ovim će se testom izmjeriti razina faktora zgrušavanja krvi provjerom određenih proteina.
• Von Willebrandova aktivnost faktora : ovaj test provjerit će koliko dobro djeluju vaši faktori zgrušavanja.
• Aktivnost zgrušavanja faktora VIII : Ovaj test provjerit će performanse i količinu faktora zgrušavanja krvi VIII.

Kako se liječi Von Willebrandova bolest?

Do sada ne postoji liječenje koje ovu bolest može u potpunosti izliječiti. Postojeći tretman ima za cilj smanjenje simptoma jakog krvarenja i poboljšanje kvalitete života pacijenta.

Vrsta liječenja ovisit će o težini vaše Von Willebrandove bolesti. Sljedeće su općenito preporučene mogućnosti liječenja:

• Desmopresin: lijek desmopresin sintetski je hormon koji pomaže tijelu da proizvede više Von Willebrandova čimbenika u krv.
• Zamjenska terapija faktora zgrušavanja krvi: Primit ćete infuziju koja sadrži koncentraciju Von Willebrandova faktora da teče u vašu krv.
• Oralne kontracepcije ili kontracepcijske pilule: cilj davanja kontracepcijskih pilula je kontrola prekomjernog krvarenja tijekom menstruacije.
• Antifibrinolitički lijekovi: lijekovi kao što su aminokaproična kiselina i traneksaminska kiselina mogu pomoći usporiti proces razgradnje prethodno stvorenih ugrušaka tako da krvarenje može prestati.

Ako imate pitanja, obratite se svom liječniku kako biste pronašli najbolje rješenje za vaše stanje.