Bolest nara: simptomi, uzroci, liječenje itd. & bik; zdravo zdravo

x

Definicija

Što je Pompeova bolest?

Pompeova bolest ili Pompeova bolest je prirođena mana, koja se naziva i nedostatkom GAA (kisele alfa glukozidaze), odnosno bolesti akumulacije glikogeneze tipa 2.

Pompeova bolest ili Pompeova bolest poremećaj je ili nedostatak kod beba pri rođenju koji se javlja zbog nedostatka proizvodnje enzima GAA. Enzim GAA trebao bi razgraditi složene šećere u tijelu.

Kada je proizvodnja enzima manja od optimalne, dolazi do automatskog nakupljanja složenih šećera u organima i tkivima, posebno mišićima.

Ovo stanje može oštetiti organe i tkiva u tijelu i ne funkcionirati pravilno.

Bolest nara može uzrokovati slabljenje mišića i otežano disanje. Međutim, neki od organa koji su najčešće pogođeni Pompeovom bolešću ili Pompeovom bolešću su jetra, srce i mišići.

Koje su vrste Pompeove bolesti?

Prema klinici Cleveland, Pompeovu bolest ili Pompeovu bolest možemo podijeliti u tri vrste. Razne vrste Pompeove bolesti ili Pompeove bolesti su kako slijedi:

Klasični oblik Pompeove bolesti (klasični infantilni početak)

Pompeova bolest ili klasični tip Pompeove bolesti je poremećaj koji započinje nekoliko mjeseci nakon rođenja djeteta.

Ova vrsta se mora odmah liječiti. Jer ako ostane bez liječenja, ova vrsta Pompeove bolesti može dovesti do toga da bebe dožive srčano zatajenje u prvoj godini života ili mogu biti fatalne.

Neklasični oblik Pompeove bolesti (neklasični infantilni početak)

Ovaj se neklasični oblik obično pojavljuje kada beba ima 12 mjeseci ili 1 godinu. Bebe s ovom vrstom Pompeove bolesti mogu osjetiti mišićnu slabost, što može dovesti do ozbiljnih problema s disanjem.

Većina beba s ovom vrstom bolesti vjerojatno će preživjeti u ranoj dobi.

Polaki oblik Pompeove bolesti (kasni početak)

Za razliku od dva prethodna tipa Pompeove bolesti, ovaj posljednji tip je oblik koji nije očit kad se rodi novorođenče, ali se počinje pojavljivati ​​u djetinjstvu, adolescenciji ili odrasloj dobi.

Međutim, ozbiljnost ove vrste općenito je manje ozbiljna od klasičnog oblika i manja je vjerojatnost da utječe na srce.

Koliko je često ovo stanje?

Pompeova bolest ili Pompeova bolest rijetka je prirođena mana ili poremećaj.

Unatoč tome, ovaj urođeni defekt ili genetski poremećaj mogu s vremenom pogoršati slabost mišića.

Zapravo, ne isključuje, ovaj urođeni poremećaj može ozbiljno utjecati na tijela novorođenčadi i djece.

znaci i simptomi

Koji su znakovi i simptomi Pompeove bolesti?

Simptomi koji se pojave kada se simptomi pojave i težina simptoma Pompeove bolesti mogu se razlikovati za svaku bebu i dijete koje je iskusi.

Različiti simptomi Pompeove bolesti ili Pompeove bolesti zasnovani na tipu su sljedeći:

Simptomi klasičnog oblika (klasični infantilni početak)

Neki od simptoma klasične Pompeove bolesti su:

• Slabi mišići (miopatija)
• Slab tonus mišića ili kontrakcija (hipotonija)
• Povećanje jetre (hepatomegalija)
• Abnormalnosti u srčanim organima
• Teško je jesti
• Bebe se teško debljaju
• Doživljavanje neuspjeha u napredovanju
• Doživljavanje respiratornih problema
• Imati gubitak sluha

Simptomi neklasičnog oblika (neklasični infantilni početak)

Neki od simptoma neklasične Pompeove bolesti su:

• Odgođene motoričke sposobnosti. Uzmimo za primjer dijete može sjediti, dijete se može prevrnuti, dijete može stajati, dijete može puzati, dijete može hodati itd.
• Mišići s godinama postaju sve slabiji.
• Srce se abnormalno povećava (kardiomegalija), ali bebe uglavnom nemaju zatajenje srca.
• Bebe imaju problema s disanjem.

Simptomi usporenog oblika (kasni početak)

Neki od simptoma spore pompe su:

• Mišići su sve slabiji, posebno na nogama
• Poremećaji disanja
• Povećanje veličine srca
• Teško je hodati
• Bolovi u mišićima
• Često pada
• Česte plućne infekcije
• Glavobolja ujutro
• Tijelo je danju mlitavo
• Gubitak težine
• Poteškoće u gutanju
• Poremećaji sluha
• Nepravilan rad srca
• Visoke razine kreatin kinaze (CK), koji su enzimi koji pomažu tijelu u radu i pružaju energiju tjelesnim stanicama

Možda postoje simptomi koji nisu gore navedeni. Ako sumnjate da vaše dijete i dijete imaju određene simptome, odmah se obratite svom liječniku.

Kada posjetiti liječnika?

Pompeova bolest ili Pompeova bolest je urođena mana ili poremećaj koji može uzrokovati simptome prema svojoj vrsti.

Ako primijetite da dijete ima gore navedene simptome ili ima drugih pitanja, odmah se obratite liječniku.

Zdravstveno stanje svake osobe različito je, uključujući i bebe. Uvijek se obratite liječniku kako biste postigli najbolji tretman u vezi sa zdravstvenim stanjem vaše bebe.

Uzrok

Što uzrokuje pompe bolest?

Uzrok Pompeove bolesti ili Pompeove bolesti posljedica je mutacije (promjene) gena GAA. GAA je gen koji djeluje u proizvodnji enzima kiseline alfa glukozidaze.

Pokrećući iz američke Nacionalne medicinske knjižnice, zadatak enzima kiselina alfa glukozidaza je razgraditi glikogen na jednostavne šećere zvane glukoza.

Glukoza je glavni izvor energije za tjelesne stanice. Kada proizvodnja enzima kiseline alfa glukozidaze ne ide dobro i pravilno, glikogen se može akumulirati u tjelesnim stanicama.

Akumulacija glikozana u tjelesnim stanicama može oštetiti funkciju organa i tkiva, posebno mišića, uzrokujući simptome Pompeove bolesti.

Bolest nara ili Pompeova bolest genetski je poremećaj koji se može naslijediti u autosomno recesivnom obrascu.

To znači da dijete može razviti ovu urođenu grešku ako dobije potomstvo bolesti zbog jedne problematične kopije gena GAA od svakog roditelja.

Drugim riječima, dijete mora naslijediti dva gena GAA, jedan od oca i jedan od majke. Djeca također mogu naslijediti samo jedan gen od jednog roditelja, ali to ne znači da dijete osjeća simptome Pompeove bolesti.

Faktori rizika

Što povećava rizik od dobivanja Pompeove bolesti?

Rizik od bolesti djeteta povećava se ako imaju oba oštećena primjerka gena GAA od oba roditelja.

Ako želite smanjiti čimbenike rizika koje možda imate vi i vaša beba, odmah se obratite svom liječniku.

Dijagnoza i liječenje

Navedene informacije nisu zamjena za liječnički savjet. UVIJEK se posavjetujte sa svojim liječnikom.

Kako dijagnosticirati ovo stanje?

Neki od simptoma Pompeove bolesti na prvi su pogled slični drugim zdravstvenim stanjima. Stoga liječnik može postaviti sljedeća pitanja kako bi potvrdio djetetovo stanje:

• Osjeća li se dijete često slabo, često pada, otežano hoda, trči, penje se stepenicama ili ustaje?
• Ima li dijete poteškoće s disanjem, posebno noću ili kada leži?
• Ima li dijete česte glavobolje ujutro?
• Osjeća li se dijete često slabo tijekom dana?
• Koje bolesti djeca imaju od malih nogu?
• Je li netko u vašoj obitelji doživio ove simptome?

Pregled radi postavljanja dijagnoze povezane s Pompeovom bolešću ne uključuje samo bebe i djecu koja je imaju, već i ostale članove obitelji.

Liječnik će obično napraviti krvni test kako bi otkrio enzim alfa glukozidaze kiseline u krvi. Uz to, krvni testovi također mogu pomoći da se utvrdi postoji li mutacija ili promjena u GAA genu koji uzrokuje ovu bolest.

Uopšteno govoreći, ako liječnik posumnja da dijete ima Pompeovu bolest, neki od testova koji se mogu napraviti su sljedeći:

• Ispitivanje uzorka mišića radi provjere razine glikogena
• Ispitivanje uzorka krvi radi provjere promjena u genima
• DNK ispitivanje radi utvrđivanja genetskih poremećaja koji uzrokuju bolest

U međuvremenu, dijagnoza ove bolesti može se zapravo provesti prije rođenja djeteta. Međutim, to se može učiniti samo ako postoje članovi obitelji koji to dožive ili se utvrde genetske mutacije (promjene).

Koje su mogućnosti liječenja Pompeove bolesti?

Najranija moguća skrb, posebno za bebe, glavni je ključ za sprečavanje daljnjih oštećenja tijela zbog Pompeove bolesti.

Pružanje lijekova može pomoći u poboljšanju zdravlja djetetovog tijela, a istovremeno produžiti životni vijek.

Liječenje beba i djece s urođenim poremećajima obično provodi medicinski tim. Medicinski tim uključuje kardiologa, neurologa, nutricionista, fizioterapeuta, radnog terapeuta, do terapeuta koji pomaže u disanju.

Osim toga, bebama i djeci s genetskim poremećajima također se obično savjetuje da se podvrgnu zamjenskoj enzimskoj terapiji enzimska nadomjesna terapija (ERT).

Također se može dati dodatna suportivna terapija za pomoć kod simptoma i komplikacija bolesti.

Međutim, liječnici će i dalje prilagoditi glavni tretman ovisno o zdravstvenom stanju i težini bolesti u novorođenčadi i djece.

Kućni lijekovi

Koje su promjene u načinu života kako bi se prevladala Pompeova bolest?

Kao i kod drugih bolesti, život s Pompe Misesageom djeci možda neće biti lak.

Dakle, kao roditelj možete posjetiti savjetnika ili se pridružiti zajednici s ovom bolešću koja će pomoći vama i vašem djetetu.

Ako imate pitanja, obratite se svom liječniku za najbolje rješenje vašeg problema.

Hello Health Group ne pruža medicinske savjete, dijagnozu ili liječenje.