Neurofibromatoza tip 1: simptomi, uzroci, lijekovi itd. • zdravo zdravo

Definicija

Što je neurofibromatoza tip 1?

Neurofibromatoza tipa 1 (NF1), poznata i kao Recklinghausenova bolest, jedna je od dvije vrste tumora na živčanim vlaknima (NF1 i NF2). NF2 se javlja rjeđe od NF1.

NF1 je genetski poremećaj koji uzrokuje poremećaje kože i kostiju i uzrokuje stvaranje tumora iz živčanog tkiva. Ti tumori mogu biti mali ili veliki i mogu se pojaviti bilo gdje u tijelu, kao što su mozak, leđna moždina, živci i veliki ili mali živci.

Koliko je česta neurofibromatoza tipa 1?

Neurofibromatoza tipa 1 rijetka je genetska bolest s učestalošću od oko 1 na 3000. Ova se bolest obično pojavljuje od rođenja, a simptomi ili pritužbe često se ne javljaju prije dobi od 10 godina.

Neurofibromatoza tipa 1 je bolest koja se može dogoditi bilo kome. Možete smanjiti šanse za razvoj ovog stanja ako izbjegavate čimbenike rizika. Molimo razgovarajte sa svojim liječnikom za više informacija.

Znakovi i simptomi

Koji su znakovi i simptomi neurofibromatoze tipa 1?

Najtipičniji simptom neurofibromatoze tipa 1 je pojava mrlja boje kave, posebno na prsima, leđima i trbuhu. Ugrušci se obično pojavljuju od rođenja i razlikuju se u veličini.

Nekoliko različitih tumora raste u i ispod kože. Ti se tumori obično prvi puta pojave u adolescenciji, a veličine su 2,5 cm ili veće. Veliki tumori mogu uzrokovati komplikacije malignih tumora (karcinom).

Ostali simptomi neurofibromatoze tipa 1 su mjesta koja se pojavljuju na dijelovima tijela koja su manje izložena sunčevoj svjetlosti (poput pazuha ili prepona), poteškoće u učenju, nizak kvocijent inteligencije, skolioza, laki prijelomi kostiju i povišen krvni tlak.

Tumori na različitim mjestima na tijelu uzrokuju razne simptome. Tumori koji se razviju na glavi ili kralježnici mogu uzrokovati napadaje, zamagljen vid ili slabe noge (paraliza).

Uz to, postoje i neke karakteristike i simptomi koji nisu gore spomenuti. Ako imate istu pritužbu, obratite se svom liječniku.

Kada bih trebao posjetiti liječnika?

Ako osjetite bilo koji od gore navedenih znakova ili simptoma, odmah se obratite svom liječniku. Živčani poremećaji obično su dobroćudni i sporo rastu. Status i stanje mogu se razlikovati od osobe do osobe, zato uvijek razgovarajte sa svojim liječnikom o najboljoj metodi dijagnoze, liječenja i liječenja za vas.

Uzrok

Što uzrokuje neurofibromatozu tipa 1?

Neurofibromatoza tipa 1 genetska je bolest, ali oko 50 posto javlja se zbog spontane mutacije i javlja se u obiteljima bez povijesti bolesti.

Neurofibromatoza tipa 1 nastaje zbog mutacija u kromosomu 17. Tipično ovaj gen proizvodi protein nazvan neurofibromin koji pomaže umnožavanju i regulaciji razvoja neurona. Mutacije na kromosomu 17 uzrokovat će nedostatak neurofibromina i dovesti do nekontroliranog razvoja stanica.

Faktori rizika

Što povećava moj rizik od neurofibromatoze tipa 1?

Najveći faktor rizika za neurofibromatozu tipa 1 je genetski, što podrazumijeva člana obitelji s tom bolešću. Otprilike polovica slučajeva ove bolesti nasljeđuje se od roditelja. Preostali su slučajevi uzrokovani genetskom mutacijom koja se javlja spontano pri začeću.

Odsutnost rizika ne znači da ste oslobođeni mogućnosti da doživite ovaj poremećaj. Navedene značajke i simptomi su samo za referencu. Za više informacija trebate se posavjetovati s liječnikom.

Lijekovi i lijekovi

Navedene informacije nisu zamjena za liječnički savjet. UVIJEK se posavjetujte sa svojim liječnikom.

Koje su moje mogućnosti liječenja neurofibromatoze tipa 1?

Ne postoji dokazano liječenje, ali postoje neki specifični tretmani za liječenje ovog stanja. Liječnik će nadgledati i liječiti komplikacije kao što su:

• Djeca s problemima u učenju trebaju posebne programe. Možete koristiti fizikalnu terapiju i radnu terapiju. Fizikalna terapija za pomoć u liječenju bolesnika sa skoliozom i prijelomima. Radna terapija uči pacijente svakodnevnim aktivnostima.
• Operacija može pomoći u liječenju deformacija kostiju. Skolioza može zahtijevati operaciju i traku oko ruke za podršku. Bolni tumor može se operirati, ali svejedno je moguće ponoviti ga. Osim toga, maligni tumori također zahtijevaju operaciju, radioterapiju ili kemoterapiju, ovisno o slučaju.

Test na neurofibromatozu tipa 1

Liječnik će razmotriti obiteljsku povijest bolesti, klinički pregled i testove vida. Liječnik će vas zamoliti da napravite električni test (EEG) za snimanje moždanih valova radi praćenja epilepsije. Djeca će biti zamoljena da testiraju IQ.

Biopsija se također može napraviti ako postoji rizik od raka. Biopsija je postupak za uklanjanje malog uzorka tumora za mikroskopski pregled.

Kućni lijekovi

Koje su neke promjene u načinu života ili kućni lijekovi za neurofibromatozu tipa 1?

Neke od promjena zdravog načina života i kućni lijekovi koji vam mogu pomoći u suočavanju s neurofibromatozom tipa 1 su:

• Redovito obavljajte liječničke preglede radi praćenja razvoja simptoma i vašeg zdravlja
• Slijedite upute liječnika, uvijek slijedite kada liječnik zatraži da uzmete ili prestanete uzimati lijek koji vam je propisan
• Ako vidite pazuhe ili pjege u boji kave na pazuhu ili preponama; ili imate problem s živčanim sustavom (gubitak sluha, slabost mišića ili poteškoće u hodu i gubitak ravnoteže), odmah nazovite svog liječnika

Ako imate pitanja, obratite se svom liječniku za najbolje rješenje vašeg problema.