Zašto trudnice trebaju raditi genetski pregled & bull; zdravo zdravo

Općenito, trudnicama se nude razne vrste genetskih probirnih testova tijekom prvog mjeseca do trećeg mjeseca trudnoće. Zašto se radi genetski test probira? Genetski probirni testovi mogu procijeniti vaš fetus je li vaš fetus u opasnosti od genetskih poremećaja. Probirni testovi obično se rade oko 10-13 tjedana trudnoće. Osim toga, genetski testovi probira mogu se raditi i tijekom drugog tromjesečja.

Podaci iz rezultata probirnog testa, kombinirani s drugim čimbenicima rizika kao što su dob majke i povijest nasljednih bolesti, koriste se za izračunavanje vjerojatnosti da će se plod roditi s genetskim poremećajem, poput Downovog sindroma, cistične fibroze, tay-sachsova bolest , ili anemija srpastih stanica.

Fetalne mane mogu se pojaviti u bilo koje vrijeme trudnoće, ali obično se to događa tijekom prvog tromjesečja, kada se počinju stvarati djetetovi organi.

Ovaj probirni test može pomoći budućim roditeljima da utvrde ima li njihova beba nizak ili visok rizik od zaraze abnormalnim kromosomom. Međutim, jedini način da sa sigurnošću znate ima li vaša beba genetski poremećaj jest napraviti genetski dijagnostički test.

Za i protiv genetskog probira za trudnice

Kada se buduća majka suočava s dilemom hoće li proći probirni test, evo pitanja koja si morate postaviti:

• Prvo, "Želim li znati prije rođenja djeteta da moje dijete može imati abnormalni kromosom?"
• Drugo, "Što ću učiniti ako je rezultat testa pozitivan?"

Jedna od prednosti provođenja genetskog probira je što budući roditelji mogu saznati ima li vaše dijete mogućnost genetskog poremećaja kasnije.

Ali s druge strane, ako je rezultat ovog testa pozitivan, morate znati kako ćete na njega reagirati. Mozes ici u genetski savjetnik napraviti genetski dijagnostički test koji može dati točniji rezultat.

Imajte na umu da genetski pregled može vratiti lažno pozitivne rezultate. Što znači, mogao bi biti da ovaj lažno pozitivan rezultat daje pogrešna očekivanja potencijalnim roditeljima, koji misle da će im se dijete roditi s invaliditetom, a oni to neće. Međutim, genetski pregled možda neće otkriti kromosomske abnormalnosti kad one postoje.

Stoga se trudnice snažno obeshrabruju da poduzmu korake za prekid trudnoće zbog pozitivnih rezultata genetskih testova. Potrebni su daljnji testovi kako bi se potvrdila dijagnoza ovog testa.

Vrste probirnih testova koji se obično provode na trudnicama

1. Sekvencijalni zaslon

Sekvencijalni zaslon je probirni test koji kombinira 3 informacije dobivene iz 2 različita gestacijska razdoblja kako bi se utvrdilo postoji li rizik da fetus razvije Downov sindrom, trisomiju 18 i otvoren defekt neuralne cijevi (na primjer spina bifida). Prvi sekvencijalni zaslon radi se u prvom tromjesečju, oko 10-13 tjedana trudnoće. Kada ćete dobiti sekvencijalnu akciju zaslona, ​​sastat ćete se s genetski savjetnik . Tada ćete živjeti ultrazvuk . Ultrazvukom se mjeri tekućina koja se nalazi iza vrata fetusa (nuhalna prozirnost). Nakon ultrazvuka vadit će se majčina krv. Podaci iz rezultata ultrazvuka i majčine krvi kombinirat će se kako bi se dobili rezultati prve faze, što se obično može vidjeti tjedan dana kasnije. Ti će vam rezultati dati konkretne rezultate o vašem fetalnom riziku od Downovog sindroma i trisomije 18.

Ako rezultati pokazuju dovoljno visok rizik i čine vam nelagodu, možda će vam se odmah ponuditi genetski dijagnostički test kako biste pružili konačan odgovor. Međutim, ako ne odlučite napraviti genetski dijagnostički test nakon što izađu prvi rezultati, tada ćete se vratiti na prolazeće sekvencijalne preglede u drugom tromjesečju, obično oko 16-18 tjedana trudnoće. Međutim, ovaj put trebate uzeti samo krv. Kasnije se te informacije o majčinoj krvi i rezultati ultrazvuka iz prvog tromjesečja kombiniraju, a konačni rezultati ovog testa objavit će se tjedan dana kasnije. Ovim konačnim rezultatom saznat ćete vjerojatnost da vaše dijete ima Downov sindrom, trisomiju 18 i otvoreni defekti neuralne cijevi poput spina bifida. Iz ovih rezultata možete odlučiti hoćete li proći daljnja ispitivanja ili ne.

2. Četverostruki zaslon za majčin serum

Četverostruki zaslon majčinog seruma, ili obično skraćeni kao četverostruki zaslon, vrsta je probirnog testa koji proučava razinu određenih proteina koji se pojavljuju tijekom trudnoće, a koji se nalaze u majčinoj krvi tijekom drugog tromjesečja. Za četverostruki pregled potreban je samo uzorak krvi majke, koji se obično uzima u 15-21 tjednu trudnoće. Iz dobivenih rezultata možete odlučiti hoćete li raditi daljnja ispitivanja ili ne. Ekranizacija četverocikala nije toliko precizna kao sekvencijalni zaslon. Obično se četverostruki pregled nudi trudnicama koje nisu prolazile sekvencijalne preglede u prvom tromjesečju trudnoće.

3. 20-tjedni ultrazvuk

20-tjedni ultrazvuk je ultrazvuk izveden tijekom drugog tromjesečja, obično 18-22 tjedna trudnoće. Napominjemo da se ovaj ultrazvuk razlikuje od ultrazvuka koji se radi za određivanje spola. Ovaj ultrazvuk radi se kako bi se utvrdilo postoji li opasnost da fetus rodi s oštećenjima. Kroz ultrazvuk ćete vidjeti prisutnost struktura koje ukazuju na to da će se vaše dijete roditi s nedostatkom, poput abnormalnog srca, problema s bubrezima, abnormalnih udova i abnormalnih načina kada mozak počinje stvarati. Osim što može vidjeti spomenute znakove, ovaj ultrazvuk može poslužiti i kao probirni test za utvrđivanje nekih genetskih poremećaja poput Downovog sindroma. Ako se utvrde bilo kakve abnormalnosti, liječnik ili genetski savjetnik razgovarat će s vama o ovim rezultatima kako bi vam pomogao da shvatite rizike za vašu trudnoću na temelju rezultata ovog testa i razgovarati s vama o mogućnosti daljnjeg testiranja s amniocentezom (vrsta genetsko-dijagnostičkog testa).

Jedinstveno je da se većina beba koje na ultrazvuku izgledaju "abnormalno" rađaju se zdrave i bez genetskih abnormalnosti. Suprotno tome, bebe koje na ultrazvuku izgledaju "normalno" umjesto toga rađaju se s oštećenjima ili imaju genetske poremećaje koje ultrazvuk ne može otkriti.