Kromozomski kariotip & bik; zdravo zdravo

Definicija

Što je kariotip kromosoma?

Kromosomski kariotipi koriste se za ispitivanje strukture kromosoma kod neke osobe kako bi se utvrdilo postoji li genetska bolest povezana s kromosomima.

Normalan set kromosoma sastoji se od 22 para autosoma i para spolnih kromosoma (XY za muškarce i XX za žene). Promjene u kromosomima mogu biti urođene ili kasnije stečene. Promjene u broju, strukturi i rasporedu i veličini kromosoma mogu uzrokovati poremećaje i razne bolesti. Uobičajene kromosomske abnormalnosti uključuju umnožavanje, brisanje, premještanje, inverziju ili preslagivanje gena na kromosomima.

Kada bih se trebao podvrgnuti kariotipu kromosoma?

Ovaj test koristan je za procjenu i dijagnosticiranje urođenih mana. Kao primjer:

• mentalna retardacija
• hipogonadizam
• Primarna amenoreja
• genitalije koje nisu jasno muške ili ženske
• akutna mijeloična leukemija (leukemija)
• pobačaj, prenatalna dijagnoza ozbiljnih kongenitalnih bolesti (posebno u slučaju trudnica koje više nisu mlade) kao što su Turner, Klinefelter, Downov sindrom i drugi genetski poremećaji. Vaš liječnik može također naručiti pretrage kako bi utvrdio uzrok mrtvorođenosti ili pobačaja.

Mjere opreza i upozorenja

Što bih trebao znati prije podvrgavanja kariotipu kromosoma?

Vaš liječnik može koristiti različite dijelove tijela za uzimanje uzoraka kromosoma. Konkretno, vađenje periferne krvi vrlo je pogodno za dijagnosticiranje ovih bolesti:

• akutna mijeloična leukemija
• akutna mijelogena leukemija
• kronična mijeloična leukemija
• kronična mijelogena leukemija
• opća leukemija
• limfom

Važno je da znate upozorenja i mjere opreza prije izvođenja ove operacije. Ako imate pitanja, obratite se svom liječniku za daljnje informacije i upute.

Postupak

Što trebam učiniti prije podvrgavanja kariotipu kromosoma?

Prije testa obično nije potrebna posebna priprema. Možete pitati svog liječnika o potrebi testa i njegovim komplikacijama. Budući da rezultati ispitivanja mogu kasnije utjecati na vaš život, bolje je unaprijed kontaktirati onkologa u vezi s genetskim problemima. Oni su obučeni za čitanje rezultata analize kromosoma i mogu pružiti savjete o tome koju bolest imate i kako ona utječe na vas i kako se prenosi na vašu djecu. Liječnik će vam pomoći da donesete ispravnu odluku. Stoga je vrlo preporučljivo konzultirati ih prije ovog testa.

Kakav je kariotip kromosoma?

Uzorci za analizu kromosoma mogu se dobiti iz različitih izvora. Leukociti u perifernim venama su najjednostavnija i najčešće korištena metoda za ovaj test. Također se ponekad koriste biopsija koštane srži i kirurški uzorci. Tijekom trudnoće, analiza uzorka može se dobiti amniocentezom i biološkim uzorcima CVS-a. Fetalno tkivo ili proizvodi tijekom trudnoće mogu se analizirati kako bi se utvrdio uzrok pobačaja.

Analiza oralnih stanica sluznice jeftinija je, ali ne daje točne rezultate na drugim stanicama prilikom izvođenja ove analize.

Što trebam učiniti nakon prolaska kroz kariotip kromosoma?

Što treba učiniti nakon ovog testa, ovisit će o metodi ili uzorku. U slučaju krvne pretrage:

• Liječnik ili medicinska sestra vadit će krv za testove na kolesterol i trigliceride. Razina boli ovisi o sposobnostima medicinske sestre, stanju vena i osjetljivosti boli
• Nakon završetka vađenja krvi trebat će vam zavoj i lagano ga pritisnite na dio vene koji je ubrizgan kako biste zaustavili krvarenje. Nakon završetka testa možete se vratiti normalnim aktivnostima

Za uzorkovanje na drugim položajima morate pronaći određeno mjesto za injekciju. Rezultati ispitivanja obično izlaze nakon nekoliko mjeseci. Ako su vaši rezultati nenormalni, jer se radi o genetskoj bolesti, obično bi vaša obitelj trebala uzeti i ovaj test. Također, trebali biste razgovarati sa svojim liječnikom o lijekovima.

Ako imate pitanja u vezi s ovim test postupkom, obratite se svom liječniku radi boljeg razumijevanja.

Objašnjenje rezultata ispitivanja

Što znače moji rezultati ispitivanja?

Uobičajeni rezultati:

• ženke: 44 autosoma i 2 X kromosoma; zaključak kromosoma: 46, XX
• muški: 44 autosoma + 1 X kromosom, 1 Y kromosom; zaključak kromosoma: 46, XY

Nenormalan rezultat: ako se rezultat razlikuje od 2 rezultata:

• urođene mane
• akupunktura za razvoj inteligencije
• usporen rast
• odgođeni pubertet
• neplodnost
• hipogonadizam
• primarna amenoreja
• genitalije nisu jasne
• kronična mijeloična leukemija (leukemija)
• tumorska neoplazija
• pobačaj
• trisomija 21 (trisomija 21) (mentalna retardacija)
• Tay-Sachsova bolest
• anemija srpastih stanica
• Turnerov sindrom
• Klinefelterov sindrom.

Molimo razgovarajte sa svojim liječnikom ako imate pitanja u vezi s rezultatima testa.