Hemokromatoza: simptomi, uzroci i liječenje

Definicija

Što je hemokromatoza?

Hemokromatoza ili hemokromatoza je poremećaj zbog kojeg tijelo apsorbira previše željeza iz hrane, zbog čega tijelo doživljava višak razine željeza.

U normalnim uvjetima željezo je zapravo jedna od važnih hranjivih tvari čiji je posao pomoći hemoglobinu u crvenim krvnim stanicama da kisik prenese u organe i tkiva.

Proces apsorpcije željeza iz hrane radi zadovoljavanja potreba tijela provode crijeva. Količina apsorbiranog željeza korisna je za nadomještanje male količine željeza u tijelu koja se svakodnevno gubi.

Međutim, ako osoba ima poremećaj hemokromatoze, količina željeza koje tijelo apsorbira daleko je veća od one koja se može koristiti.

Višak željeza pohranit će se u vašim organima kao što su jetra, srce i gušterača. Ako je višak, ovo željezo može uzrokovati toksine u tkivima i organima tijela.

Zapravo, previše željeza može biti opasno po život. Pokrećući stranicu Centra za kontrolu i prevenciju bolesti (CDC), hemokromatoza može uzrokovati bolesti kao što su rak jetre, srčane aritmije, artritis, dijabetes i ciroza jetre.

Ovu bolest možemo podijeliti u 2 vrste na temelju uzroka, naime primarnu i sekundarnu. U primarnoj hemokromatozi bolest je uzrokovana genetskom mutacijom koja je nasljedna. U međuvremenu, sekundarni tipovi obično se javljaju zbog bolesti ili drugih zdravstvenih stanja.

Koliko je česta ova bolest?

Hemokromatoza je stanje koje se može dogoditi bilo kome. Međutim, muškarci to doživljavaju češće nego žene i to se događa u dobi od 50-60 godina.

Većina ljudi s hemokromatozom ne zna imaju li je zapravo, pogotovo ako je bolest prisutna od rođenja.

Iako je hemokromatoza nasljedni poremećaj koji može imati rane simptome, postoje i ljudi s ovim stanjem koji nemaju nikakve simptome ili komplikacije.

Šanse za razvoj hemokromatoze možete umanjiti smanjenjem faktora rizika. Za više informacija obratite se svom liječniku.

Znakovi i simptomi

Koji su znakovi i simptomi hemokromatoze?

Kao što je prethodno spomenuto, simptomi hemokromatoze ne pojavljuju se uvijek. Rani znakovi i simptomi ove bolesti često nalikuju ostalim uobičajenim simptomima.

Uobičajeni simptomi hemokromatoze su sljedeći:

• Bolovi u trbuhu
• Tijelo je umorno i mlitavo
• Tamno sivkasta koža
• Bol u zglobovima
• Nedostatak energije
• Gubitak kose i tijela
• Gubitak seksualne želje
• Smršaviti
• Imati zatajenje srca
• Doživljavanje zatajenja jetre

Simptomi koje imaju žene s hemokromatozom obično se počinju pojavljivati ​​nakon menopauze jer njihova tijela više ne gube željezo tijekom menstruacije i trudnoće.

Hemokromatoza je urođeni poremećaj koji obično uzrokuje početne simptome u obliku jakog umora, bolova u zglobovima, bolova u trbuhu, gubitka težine i gubitka spolnog nagona.

Kad se ova bolest pogorša, osoba također može doživjeti artritis, bolest jetre (ciroza), rak jetre, dijabetes, bolesti srca i promjenu boje kože.

Prema američkoj Nacionalnoj medicinskoj knjižnici, na blage ili ozbiljne simptome hemokromatoze mogu utjecati čimbenici okoliša i načina života.

Mogu biti i drugi znakovi i simptomi koji nisu gore navedeni. Ako ste nervozni zbog simptoma, odmah se obratite svom liječniku.

Kada biste trebali posjetiti liječnika?

Odmah se obratite liječniku ako osjetite gore navedene znakove i simptome hemokromatoze. Ako imate obitelj koja ima hemokromatozu, pitajte svog liječnika o genetskom testiranju.

Genetsko testiranje može vam pomoći utvrditi imate li gene koji povećavaju rizik od hemokromatoze.

Svako tijelo različito reagira, zato se odmah obratite liječniku za najbolji tretman prema vašem stanju.

Uzrok

Što uzrokuje hemokromatozu?

Kao što je prethodno spomenuto, ovu bolest možemo podijeliti u 2 vrste na temelju uzroka, naime primarnu i sekundarnu.

Primarna hemokromatoza

Uzrok primarne hemokromatoze posljedica je mutacija ili promjena gena koji kontroliraju količinu željeza u tijelu iz hrane. Ti su mutirani geni općenito nasljedni.

Mutacije koje uzrokuju hemokromatozu prenose se s roditelja na dijete. Postoji nekoliko vrsta genskih mutacija u hemokromatozi, i to hemokromatoza tip jedan, tip dva, tip tri i tip četiri.

Obično proteini koje proizvode ti različiti geni igraju važnu ulogu u regulaciji tjelesne apsorpcije, transporta i skladištenja željeza.

Ako dođe do mutacije ili promjene ovih gena, kontrola apsorpcije željeza u tijelu će biti oštećena. Kao rezultat, željezo se nakuplja u tkivima i organima tako da može ometati njihovu pravilnu funkciju.

Ovo stanje možete razviti samo ako imate oba abnormalna gena i ako ih možete prenijeti na svoje dijete. Međutim, ne mogu svi koji imaju dva gena osjetiti simptome hemokromatoze povezane s viškom željeza u tijelu.

U međuvremenu, ako imate samo jedan abnormalni gen, vrlo je malo vjerojatno da možete razviti hemokromatozu.

Možda ste samo nositelj (prijevoznik) genska mutacija koja je može prenijeti na sljedeću generaciju.

Vaše će dijete kasnije imati priliku razviti hemokromatozu, ali ako i naslijedi abnormalni gen od vašeg partnera.

Sekundarna hemokromatoza

Sekundarna hemokromatoza može se također pojaviti kao komplikacija bolesti ili drugog zdravstvenog stanja koje pokreće nakupljanje željeza u tijelu.

Slijedi nekoliko primjera bolesti i zdravstvenih stanja koja mogu uzrokovati hemakromatozu:

• Anemija
• Talasemija
• Rijetke genetske bolesti, poput atransferrinemije i aceruloplazminemije
• Kronična infekcija hepatitisom C
• Oštećenje jetre zbog ovisnosti o alkoholu
• Steatohepatitis

Ostala zdravstvena stanja koja također uzrokuju višak razine željeza u tijelu uključuju:

• Transfuzija krvi
• Uzimajte tablete ili dodatke željeza u kombinaciji s visokim unosom vitamina C (vitamin C može pomoći apsorpciji željeza u tijelu)
• Dijaliza u bolesnika s bubrežnom bolešću

Faktori rizika

Što povećava rizik od razvoja hemokromatoze?

Čimbenici koji povećavaju rizik od razvoja hemokromatoze su:

1. Obiteljska povijest

Ako imate roditelja ili sestru s hemokromatozom, imate veći rizik od bolesti.

Ako u obiteljskoj anamnezi imate alkoholizam, bolesti jetre, artritis ili impotenciju, rizik od razvoja ove bolesti također je veći.

2. Muški spol

Muškarci vjerojatnije imaju rizik od znakova i simptoma hemokromatoze u mladoj dobi. U međuvremenu, za žene se rizik povećava ulaskom u menopauzu i nakon operacije histerektomije (uklanjanje maternice).

To je zato što žene obično gube željezo tijekom menstruacije i trudnoće. Međutim, ako ste doživjeli menopauzu i histerektomiju, razina željeza može se nakupiti u tijelu.

3. Prošli postupak transfuzije krvi

Ljudi koji se redovito podvrgavaju postupcima transfuzije krvi također su izloženi riziku od razvoja ove bolesti. Neki od njih su ljudi s talasemijom i anemijom.

Stoga nije rijetkost da se hemokromatozu naziva komplikacijom talasemije, posebno kao rezultat kontinuiranog procesa transfuzije krvi.

Lijekovi i lijekovi

Navedene informacije nisu zamjena za liječnički savjet. UVIJEK se posavjetujte sa svojim liječnikom.

Koji su uobičajeni testovi za dijagnozu ovog stanja?

Medicinski tim pripremit će se za dijagnozu, počevši od medicinske dokumentacije, krvnih pretraga i fizičkih pregleda.

Konačna dijagnoza ovisi o pretraživanju određenih bijelih krvnih stanica u krvnim stanicama.

Rezultati će se dostaviti stručnjaku za krv (hematologu). Također se može napraviti biopsija koštane srži.

U ovoj će biopsiji hermatolog uzeti uzorak koštane srži koji će se proučiti pod mikroskopom i izvršiti dodatne testove na uzorku koštane srži.

Koje su mogućnosti liječenja hemokromatoze?

Najbolji tretman je uklanjanje željeza vađenjem krvi jednom ili dva puta tjedno dok se razina željeza ne približi normalnoj vrijednosti. Taj se postupak naziva flebotomija.

Ako postupak flebotomije nije učinkovit u smanjenju prekomjerne razine željeza, mogu se davati i lijekovi poput deferoksamina.

Liječnik će vam obično savjetovati da ne pijete alkohol, posebno ako vam je oštećena jetra.

Izbjegavajte uzimanje dodataka željeza i upotrebu posuđa koje sadrži željezo.

Također biste trebali izbjegavati jesti sirove morske plodove (po mogućnosti temeljito skuhane) i hranu od željeza, poput žitarica za doručak s visokim udjelom željeza.

Kućni lijekovi

Koje su neke promjene u načinu života ili kućni lijekovi za liječenje ovog stanja?

Promjene u načinu života koje mogu pomoći u liječenju hemokromatoze uključuju:

• Izbjegavajte dodatke i multivitamine koji sadrže željezo. To može povećati razinu željeza u tijelu.
• Izbjegavajte alkohol. Alkohol povećava rizik od oštećenja jetre. Ako imate bolest jetre i nasljednu hemokromatozu, potpuno izbjegavajte alkohol.
• Izbjegavajte jesti sirove školjke. Ljudi s nasljednom hemokromatozom skloni su infekcijama, posebno onima koje uzrokuju neke bakterije u sirovim školjkama.
• Piti caj. Smatra se da pijenje čaja inhibira skladištenje željeza zbog sadržaja aktivnih spojeva tanina u njemu.

Ako imate dodatnih pitanja, obratite se svom liječniku radi temeljitog razumijevanja i najboljeg rješenja za vas.