Gaucherova bolest: simptomi, uzroci, liječenje itd. & Bull; zdravo zdravo

x

Definicija

Što je Gaucherova bolest?

Gaucherova bolest ili Gaucherova bolest je urođena urođena mana ili poremećaj koji nastaje uslijed nakupljanja određenih masnih tvari u tjelesnim organima, posebno limfe i jetre.

To uzrokuje da tjelesni organi postaju veći nego što bi trebali biti, pa čak utječe i na funkciju tih organa.

Masne tvari povezane s Gaucherovom bolešću također se mogu nakupiti u koštanom tkivu.

Ovo stanje sigurno čini kosti slabima i povećava rizik od prijeloma. Ako je koštana srž problematična, djetetov proces zgrušavanja krvi može se poremetiti.

Koje su vrste Gaucherove bolesti (Gaucherova bolest)?

Gaucherova bolest ili Gaucherova bolest je urođena urođena mana koja utječe na različite organe i tkiva u tijelu.

Neke vrste Gaucherove bolesti ili Gaucherove bolesti su sljedeće:

Tip 1

Tip 1 je najčešći tip Gaucherove bolesti. Tip 1 poznat je i kao ne-neuronopatska Gaucherova bolest jer funkcija mozga i leđne moždine obično nije problematična.

Tip 1 obično se pojavljuje tijekom djetinjstva i odrasle dobi.

Tip 2

Tip 2 je vrsta Gaucherove bolesti ili Gaucherove bolesti koja pogađa bebe i može uzrokovati ozbiljna oštećenja mozga.

Za razliku od tipa 1, Gaucherova bolest ili Gaucherova bolest tip 2 je neuronopatski oblik jer utječe na funkciju mozga i leđne moždine kao središnjeg živčanog sustava.

Gaucherova bolest tip 2 obično rezultira životnim opasnostima od djetinjstva.

Tip 3

Baš kao i tip 2, tip 3 je vrsta Gaucherove bolesti ili Gaucherove bolesti koja je neuronopatska jer utječe na funkciju središnjeg živčanog sustava.

Iako oboje mogu ometati funkciju središnjeg živčanog sustava, težina ovog urođenog poremećaja tipa tri obično je sporija od tipa dva.

Zato dijete s Gaucherovom bolešću tipa 3 može imati simptome prije dobi od 2 godine.

Međutim, napredovanje Gaucherove bolesti tipa 3 je sporo, pa se simptomi ne pojavljuju uvijek odmah.

Koliko je česta Gaucherova bolest?

Gaucherova bolest ili Gaucherova bolest urođena je urođena mana koja uzrokuje probleme u organima tijela, posebno limfi i jetri.

Zapravo, točan broj slučajeva Gaucherove bolesti nije poznat. Samo se, prema američkoj Nacionalnoj medicinskoj knjižnici, ovaj kongenitalni poremećaj može pojaviti u oko 1 od 50 000 do 100 000 novorođenčadi i djece.

Od tri vrste Gaucherove bolesti, tip 1 je najčešći oblik. Gaucherovu bolest često imaju židovska djeca istočnog i srednjoeuropskog podrijetla (Ashkenazi).

Iako se simptomi ovog poremećaja mogu pojaviti u bilo kojoj dobi, bilo da je riječ o dojenačkoj dobi, djeci, pa sve do odrasle dobi.

Znakovi i simptomi

Koji su znakovi i simptomi Gaucherove bolesti (Gaucherova bolest)?

Znakovi i simptomi Gaucherove bolesti mogu se široko razlikovati čak i za iste vrste.

Braća i sestre, pa čak i jednojajčani blizanci s ovim urođenim poremećajem mogu imati različitu razinu ozbiljnosti.

Međutim, neka djeca koja imaju ovaj urođeni poremećaj mogu imati blage simptome ili čak uopće ne pokazuju simptome.

Glavni simptomi kod djeteta s Gaucherovom bolešću ili Gaucherovom bolešću su sljedeći:

• Oticanje jetre i slezene (hepatosplenomegalija)
• Nizak broj crvenih krvnih stanica u djece (anemija)
• Jednostavne modrice zbog niske razine trombocita (trombocitopenija)
• Doživljavanje bolesti kostiju, poput boli i prijeloma

U međuvremenu, simptomi Gaucherove bolesti ili Gaucherove bolesti prema vrsti su sljedeći:

Simptomi tipa 1

Simptomi Gaucherove bolesti ili Gaucherove bolesti tipa 1 uključuju poremećaje djetetovih kostiju i povećanje jetre i slezene.

Djeca također mogu osjetiti anemiju, trombocitopeniju i poremećenu funkciju pluća.

Simptomi tipa 2

Simptomi tipa 2 obično su povezani s problemima vida ili očiju, napadajima u djece, oštećenjem funkcije mozga.

Simptomi tipa 2 uglavnom se javljaju od dojenačke dobi i mogu biti fatalni zbog ozbiljnih problema s kožom ili nakupljanja viška tekućine (hidrops).

Simptomi tipa 3

Simptomi tipa 3, isti kao i tip 2, također uključuju poremećaje vida, oštećenje funkcije mozga i napadaje.

Međutim, simptomi tipa 3 uzrokuju vodoravne pokrete očiju, aka bočno.

Većina ljudi koji imaju Gaucherovu bolest imaju različit stupanj sljedećih problema:

• Prigovori protiv želuca. To je zato što su jetra i slezena tako dramatično povećane da želudac boli.
• Nenormalnosti kostiju. Gaucherova bolest može oslabiti kosti, povećavajući rizik od prijeloma. Ovo stanje također može ometati opskrbu kostiju krvlju, što može dovesti do odumiranja kosti.
• Poremećaji krvi. Gaucherova bolest također napada stanice koje igraju ulogu u zgrušavanju krvi, uzrokujući lako modrice i krvarenje iz nosa.

U rijetkim slučajevima Gaucherova bolest može utjecati na rad mozga, uzrokujući abnormalne pokrete očiju, ukočenost mišića, napadaje i otežano gutanje.

Kada posjetiti liječnika?

Gaucherova bolest ili je Gaucherova bolest urođeni poremećaj koji može uzrokovati simptome različite težine.

Ako primijetite da dijete ima gore navedene simptome ili ima drugih pitanja, odmah se obratite liječniku.

Zdravstveno stanje svake osobe različito je, uključujući i bebe. Uvijek se obratite liječniku kako biste postigli najbolji tretman u vezi sa zdravstvenim stanjem vaše bebe.

Uzrok

Što uzrokuje Gaucherovu bolest?

Uzrok Gaucherove bolesti ili Gaucherove bolesti posljedica je mutacije (promjene) gena zvanog GBA.

Pokretanje s Nacionalnog instituta za istraživanje ljudskog genoma, mutacije ili promjene u GBA genu rezultiraju vrlo niskim razinama glukokerebrosidaze.

To je zato što je GBA gen odgovoran za davanje uputa za proizvodnju enzima zvanog beta-glukokerebrosidaza.

Ovaj enzim idealno igra ulogu u procesu razgradnje masnih tvari u tijelu. Ako tijelo ne proizvodi odgovarajuću razinu glukocerebrosidaze, djetetovo tijelo ne može pravilno razgraditi masnoće.

Ovo stanje može stvoriti nakupljanje masti u raznim tijelima. Gaucherova bolest ili Gaucherova bolest urođena je prirođena mana koja se prenosi s roditelja na dijete u autosomno recesivnom obrascu.

To znači da djeca mogu razviti ovaj nasljedni poremećaj ako imaju mutirane kopije gena GBA od svakog roditelja.

Drugim riječima, oba roditelja moraju biti nositelji gena GBA i potom moći prenijeti ovaj urođeni poremećaj na svoju djecu.

Nositelji gena GBA ne moraju nužno uzrokovati da roditelji imaju simptome Gaucherove bolesti. Roditelji možda neće pokazivati ​​nikakve simptome ovog stanja, ali njihova tijela nose mutiranu kopiju gena GBA.

Faktori rizika

Što povećava rizik od oboljenja od Gaucherove bolesti?

Rizik od bebe koja razvija Gaucherovu bolest ili Gaucherovu bolest povećava se ako se rodi iz židovskog podrijetla iz istočne i srednje Europe (Aškenazi).

Novorođena djeca također su izložena riziku od Gaucherove bolesti ili Gaucherove bolesti ako su oba roditelja nositelji ovog stanja.

Ako želite smanjiti čimbenike rizika koje možda imate vi i vaša beba, odmah se obratite svom liječniku.

Lijekovi i lijekovi

Navedene informacije nisu zamjena za liječnički savjet. UVIJEK se posavjetujte sa svojim liječnikom.

Koji su uobičajeni testovi za dijagnozu ovog stanja?

Dijagnoza Gaucherove bolesti ili Gaucherove bolesti može se postaviti fizičkim pregledom novorođenčeta, laboratorijskim testovima ili slikovnim testovima.

Tijekom fizičkog pregleda liječnik pritiska djetetov želudac kako bi procijenio povećanje limfnih organa i jetre.

Osim toga, dijagnoza se može postaviti i ako beba ima problema s kostima, promjenu razine crvenih krvnih stanica, lagane modrice ili znakove povezane s problemima živčanog sustava.

Nadalje, postoji laboratorijski test uzimanjem uzorka krvi koji se može provjeriti na razinu enzima glukozebrosidaze koji je povezan s Gaucherovom bolešću.

Ako dijete ima Gaucherovu bolest, rezultati laboratorijskih testova pokazuju vrlo nisku razinu enzimske aktivnosti.

Postoje i redoviti slikovni testovi za djecu s Gaucherovom bolešću kako bi se vidjelo kako stanje napreduje.

Neki od slikovnih testova za provjeru Gaucherove bolesti ili Gaucherove bolesti su sljedeći:

• Dvoenergetska apsorpciometrija X-zraka (DXA). Ovaj test koristi RTG niske razine za mjerenje gustoće kostiju.
• Snimanje magnetske rezonancije (MRI). Koristi radio valove i jako magnetsko polje. MRI može pokazati je li limfa ili jetra povećana i njezin utjecaj na koštanu srž.

Napokon, postoje provjere pred začeća i prenatalni testovi. Prije osnivanja svoje obitelji možete razmotriti genetski pregled ako ste vi ili vaš partner židovskog porijekla Aškenazi.

Ovaj se pregled može obaviti i ako vi ili vaš partner imate obiteljsku povijest Gaucherove bolesti.

Liječnik također može preporučiti prenatalne testove kako bi utvrdio postoji li rizik za fetus od Gaucherove bolesti.

Kako se liječi Gaucherova bolest (Gaucherova bolest)?

Ne postoji lijek za Gaucherovu bolest, ali liječenje može barem pomoći u kontroli simptoma i podržati razvoj djeteta.

Međutim, blagi simptomi Gaucherove bolesti obično ne zahtijevaju liječenje. Neki od lijekova koji se obično daju za prevladavanje Gaucherove bolesti su sljedeći:

Zamjenska enzimska terapija

Ovaj postupak nadomješta nedostatak enzima umjetnim enzimima. Ovaj zamjenski enzim daje se intravenozno u visokim dozama u razmaku od dva tjedna.

Ali ponekad postoje djeca koja imaju alergije ili reakcije preosjetljivosti na enzimske tretmane.

Ograničite određene lijekove

Čini se da oralni lijekovi, poput miglustata (Zavesca) i eliglustata (Cerdelga), ometaju stvaranje masnih tvari koje se nakupljaju u ljudi s Gaucherovom bolešću.

Mučnina i proljev su česte nuspojave koje se mogu pojaviti.

Ako su djetetovi simptomi ozbiljni i prema gore navedenim mjerama nisu dovoljni, liječnik može predložiti operaciju ili operativni zahvat, kao što su:

Transplantacija koštane srži

U ovom postupku uklanjaju se i zamjenjuju stanice koje oblikuju krv koje je oštetio Gaucher.

Nažalost, postupak transplantacije koštane srži klasificiran je kao visokorizičan. Stoga se postupci enzimske terapije obično izvode češće od transplantacije koštane srži.

Uklanjanje limfe

Prije nego što je bila dostupna nadomjesna enzimska terapija, uklanjanje limfe bilo je uobičajeni tretman ovog nasljednog poremećaja.

Ali sada je ovaj postupak uklanjanja limfe najnovija opcija liječenja Gaucherove bolesti.

Kućni lijekovi

Koje su neke promjene u načinu života ili kućni lijekovi koji se mogu učiniti za liječenje ovog stanja?

Osim uzimanja lijekova i obavljanja medicinske njege, kućno liječenje može se učiniti i za pomoć u liječenju Gaucherove bolesti kod djece.

Zdrava prehrana, vježbanje, izbjegavanje stresa i druge promjene u načinu života mogu poboljšati zdravstveno stanje djece.

Imajte na umu da se simptomi i težina ovog urođenog stanja razlikuju od djeteta do djeteta.

Neka djeca mogu imati blage simptome, dok neka imaju ozbiljne zdravstvene probleme.

Pokušajte pronaći obitelj i prijatelje koji će pružiti emocionalnu podršku vašem djetetu. Emocionalna podrška vrlo je važna kako bi se djeci pomoglo da se nose sa zdravstvenim problemima uzrokovanim ovim stanjem.

Pokušajte naučiti što više o ovom stanju. Što više znate, to će vam biti korisnije liječiti ovaj urođeni poremećaj.

Pročitajte što više o bolesti i pitajte svog liječnika sve što ne razumijete o stanju vašeg djeteta. Slijedite korake koji vama ili djetetu mogu pomoći da ostanete zdravi i osjećate se bolje.

Gaucherova bolest također može uzrokovati bolove u kostima, što djeci često otežava dobar san.

Takva briga enzimska nadomjesna terapija (ERT) također može pomoći u liječenju ovog stanja. Ako se dijete žali na nelagodu u svom tijelu, pustite ga da se odmori.

Još jedna pritužba na Gaucherovu bolest je umor. To je zato što anemija ili nedostatak crvenih krvnih stanica u djetetovom tijelu mogu učiniti da se osjeća umorno.

Evo nekoliko stvari koje možete učiniti za liječenje djece s anemijom:

• Dosta se odmorite ili odrijemajte
• Razbijte velike zadatke u lakše zadatke
• Spavajte rano kako bi se ispunile potrebe vašeg djeteta za snom
• Ostanite aktivni

Ako vam bol i umor otežavaju hodanje ili penjanje stepenicama, najbolje je posjetiti fizioterapeuta.

Fizički terapeuti mogu djecu naučiti lakše vježbati kretanje. Ne zaboravite, također priuštite svojoj djeci naviku da ostanu fizički aktivna kad god je to moguće.

Ako imate pitanja, obratite se svom liječniku za najbolje rješenje vašeg problema.

Hello Health Group ne pruža medicinske savjete, dijagnozu ili liječenje.