Uzroci nasljedne nesanice u obitelji: fatalna obiteljska nesanica (FFI)

Možda mislite da uzrok vaše nesanice proživljava posljedica stresa na poslu ili pijenja previše kave tijekom dana. Ali ako vam je i dalje teško zaspati iako ste poboljšali način života i način spavanja, možda podrijetlom od nesanice. U medicinskom svijetu stanje smanjene nesanice naziva se fatalna obiteljska nesanica. Ova vrsta poremećaja spavanja vrlo je rizična i može uzrokovati smrt. Ups!

Fatalna obiteljska nesanica, uzrok nesanice je u obiteljima

Kaže se da je osoba nesanica kada joj je teško početi spavati noću i / ili ostaje spavati tijekom cijele noći. Ovi poremećaji spavanja mogu doći i nestati, a razlikuju se i koliko traje epizoda i koliko često se problem javlja. Akutna nesanica može trajati od jedne noći do nekoliko tjedana, dok se kronična nesanica ponavlja najmanje tri noći u roku od tjedan dana i traje mjesec dana ili više.

Nesanica uzrokuje da ne dobijete kvalitetan san potreban vam je da biste se ujutro probudili osjećajući se osvježeno i energično.

Kao što i samo ime govori, fatalna obiteljska nesanica (FFI) genetski je poremećaj noćnog spavanja, koji se prenosi s koljena na koljeno u obiteljskom stablu.

Što je to uzrokovalo?

Fatalna obiteljska nesanica (FFI) je prionska bolest koja napada živčane stanice u mozgu. Nekoliko drugih bolesti koje pripadaju skupini prionskih bolesti su bolest Kuru i Mad Cow, poznata kao Creutzfeldt-Jakobova bolest bolest.

FFI se smatra jednom od najrjeđih prionskih bolesti. Samo 40 obitelji kojima je dijagnosticirana ova bolest u svijetu. Tipično, FFI se nasljeđuje od prethodnih članova obitelji koji su u prošlosti imali prionsku bolest. Ako jedan ili oba roditelja imaju mutaciju u genu koji pokreće FFI, tada dijete ima 50 posto šanse da naslijedi isto stanje.

Koliko znanstvenici mogu primijetiti, uzrok nasljedne nesanice u obitelji najvjerojatnije je mutacija gena PRNP (prionski protein) koji uzrokuje oštećenje talamusa u mozgu. Talamus je odgovoran za sve vrste stvari, uključujući obrasce spavanja, tjelesnu temperaturu i emocionalno izražavanje. Oštećenje talamusa uslijed prionske infekcije događa se postupno, zbog čega talamus gubi živčane stanice.

Zašto je to rezultiralo smrću?

Izvještavajući iz Health Linea, FFI može uzrokovati smrt od jedne do dvije godine nakon pojave simptoma. Međutim, vremenska crta razlikuje se od osobe do osobe, ovisno o stanju tijela i težini simptoma.

Kao što je gore objašnjeno, oštećenje talamusa ometat će rad mozga. Zbog toga simptomi prionske bolesti mogu biti vrlo raznoliki, u rasponu od jakog znojenja, drhtanja, poteškoća u govoru, zatvora, pa sve do impotencije i demencije. Međutim, glavni simptom je nedostatak sna, odnosno nesanica.

Osobe s FFI nisu u stanju stupiti u fazu dubokog sna koja se naziva usporenim valom, koji pomaže u obnavljanju vašeg mozga izbacivanjem toksina i cerebralno-kičmene tekućine. Nakupljanje otrovnih tekućina postupno uzrokuje daljnja oštećenja mozga.

Oboljeli od FFI-a uvijek su zarobljeni u stanju da ne spavaju u potpunosti ili se ne probude. Ljudima s FFI, bez obzira koliko se trudili dobro naspavati, to se jednostavno neće dogoditi. Kronični nedostatak sna napredovat će do ekstremnog umora, demencije i, u konačnici, smrti.

Koji su simptomi bolesti FFI?

Ova se bolest obično javlja kod osoba u dobi od 32 do 62 godine, vrlo rijetko kod osoba mlađih ili starijih od tog dobnog raspona.

Fatalni simptomi obiteljske nesanice kod svake su osobe različiti i podijeljeni su na dva, naime simptomi u ranoj fazi i simptomi u poodmakloj fazi.

Fatalni simptomi porodične nesanice u ranoj fazi uključuju:

• Teško je spavati.
• Teško je zaspati cijelu noć, uvijek se budeći.
• Česta trzanja ili doživljavanje grčeva mišića.
• Često doživljavaju ukočene mišiće.
• Često se tijekom spavanja kreće nemirno, poput udaranja nogama ili udaraca (Ne može dobro spavati).
• Gubitak apetita.
• Često zaboravlja ili ima poteškoća s pamćenjem stvari (simptomi demencije).

U međuvremenu, fatalni simptomi uznapredovale obiteljske nesanice uključuju:

• Nije u stanju spavati.
• Kognitivna i mentalna funkcija se pogoršava.
• Gubitak koordinacije ili ataksija (nesposobnost kontrole pokreta tijela).
• Pretjerano znojenje.
• Povećavaju se krvni tlak i otkucaji srca.
• Gubitak kilograma zbog smanjenog apetita.
• Poteškoće s govorom, čak i poteškoće s gutanjem.
• Vrućica.

Kako se dijagnosticira ova bolest?

FFI je rijetka nasljedna bolest. Ako nitko u vašoj obitelji nema tu povijest, ne biste se trebali brinuti.

Međutim, ako osjetite gore navedene simptome, posebno dugotrajne poteškoće sa spavanjem, odmah se obratite liječniku. Nakon upita o vašoj osobnoj i obiteljskoj povijesti bolesti i obavljanja osnovnog fizičkog pregleda, liječnik će vam preporučiti da se podvrgnete PET snimanju radi skeniranja vaše moždane funkcije.

Napredni genetski testovi također mogu pomoći liječnicima da postave dijagnozu, jer postoje mnoge bolesti koje mogu uzrokovati dugotrajnu nesanicu, poput apneje u snu.

Kako se liječi ova bolest?

Ne postoji lijek za ovu bolest. Međutim, učinkoviti tretmani mogu pomoći u upravljanju i smanjenju simptoma. Primjerice, propisivanjem sedativa ili tableta za spavanje neko vrijeme da biste bolje spavali.

Uz to, propisivanje antibiotika doksiciklina može se koristiti kao preventivna mjera za sprečavanje pojave FFI kod ljudi koji su u visokom riziku od prionske infekcije ili imaju članove obitelji s mutacijom gena PRNP.

Najvažnije je uvijek usvojiti zdrav način života, poput redovitog vježbanja, jedenja zdrave hrane, dobrog upravljanja stresom i što boljeg spavanja. Ne zaboravite uvijek redovito provjeravati svoje zdravlje kako biste mogli otkriti rizik od bolesti i liječiti ga prije nego što se pogorša.