Postoji li prevencija hemofilije koja se može učiniti?

Hemofilija je genetska mutacijska bolest zbog koje oboljeli krvare duže od normalnih ljudi. Ovaj poremećaj krvi uzrokuje i najmanju ranu koja može biti fatalna, pa čak pokreće i komplikacije hemofilije. Zatim, postoji li način za prevenciju hemofilije? Da biste znali kako spriječiti hemofiliju, pogledajte objašnjenje u ovom članku.

Može li se bolest hemofilije spriječiti?

Prevencija bolesti može se pratiti do glavnih uzroka, uključujući hemofiliju. Kao što je prethodno spomenuto, hemofilija je krvni poremećaj uzrokovan genetskom mutacijom.

Genetske mutacije nastaju kada se geni u tijelu podvrgnu promjenama i ne rade kako bi trebali. Hemofilija nastaje zbog mutacija gena koji igraju ulogu u procesu zgrušavanja krvi.

Te su genetske mutacije općenito nasljedne. Drugim riječima, problematični gen nasljeđuje se od roditelja s istim stanjem.

Osobe s mutiranim genom možda neće razviti hemofiliju i nazivaju se prijevoznik . Odnosno, on nosi samo osobinu hemofilije, ali je ne doživljava izravno. Međutim, mutirani gen i dalje možete prenijeti na dijete koje se kasnije rodi.

To znači, bilo jedno prijevoznik a oboljeli od hemofilije imaju priliku roditi dijete s hemofilijom. Ako je to slučaj, pronalaženje načina za prevenciju nasljedne hemofilije čini se teškim za napraviti.

Uprkos tome, to ne znači da kasnije ne možete spriječiti hemofiliju kod svoje djece ako vi i vaš partner imate talent za hemofiliju. Dobrim planiranjem trudnoće hemofiliju je moguće spriječiti i smanjiti šanse da jednog dana dobijete dijete s hemofilijom.

Prevencija hemofilije planiranjem trudnoće

Svaki budući roditelj, posebno onaj s genetskim bolestima ili problemima, zasigurno ima velike brige zbog svoje buduće djece. Razlog je taj što će vas rizik od prijenosa problematičnih gena na buduće bebe uvijek proganjati. To se također odnosi na pacijente koji žive s hemofilijom i planiraju imati djecu.

Pažljivo planiranje trudnoće jedan je od napora za prevenciju hemofilije kod vašeg djeteta ili drugih nasljednih bolesti. Što treba učiniti?

1. Genetsko savjetovanje

Planiranje trudnoće može započeti genetskim savjetima s partnerom. Genetsko savjetovanje povećat će vaše znanje i vašeg partnera o određenim bolestima, uključujući hemofiliju. Svakako možete spriječiti šansu za rođenje djeteta s hemofilijom ako vas podržavaju dovoljni podaci i znanje o bolesti.

Genetsko savjetovanje treba obaviti prije nego što planirate imati djecu kao dio predbračne zdravstvene provjere. Nakon odlaska na savjetovanje, očekuje se da bračni parovi jasno razumiju nekoliko stvari, kao što su:

• Kakva je šansa za dijete s hemofilijom
• Koji su rizici prenošenja gena za hemofiliju kod dječaka i djevojčica
• Kako liječiti hemofiliju, povezani troškovi i koja bolnica nudi ustanove za liječenje hemofilije
• Koliko su trudnoća i porod prikladni kako bi se umanjili rizici za majku i dijete

Ako postoji zabuna ili zabrinutost, pitajte tijekom ovog savjetovanja. Uz dovoljno znanja, vi i vaš partner možete donijeti najbolje odluke kao vid prevencije rađanja djeteta s hemofilijom.

2. Genetsko ispitivanje

Još jedna preventivna mjera za smanjenje rizika od rađanja djeteta s hemofilijom je podvrgavanje genetskom testiranju. Ovaj test je važno napraviti, pogotovo ako još uvijek sumnjate jeste li to vi ili vaš partner prijevoznik ili ne.

Genetski testovi mogu otkriti broj čestica ili čimbenika zgrušavanja krvi prisutnih u vašem tijelu. Stoga se ovaj test obično radi uzimanjem uzorka krvi i ispitivanjem u laboratoriju.

Iz ovih testova možete dobiti informacije imate li vi ili vaš partner problematični gen, kao i moguću vrstu hemofilije koju imate. Ne trebate brinuti jer rezultati genetičkih testova s ​​krvlju daju najtočnije rezultate.

3. Metode i procesi gnojidbe

Još jedan način da spriječite mogućnost prenošenja hemofilije na svoje dijete je odabir odgovarajuće metode oplodnje. Liječnici i medicinski tim pomoći će u određivanju metode začeća koja može smanjiti rizik od rađanja djeteta s hemofilijom.

Prema Zakladi za hemofiliju u Australiji, jedna od metoda koja se obično uzima u obzir je in vitro oplodnja (IVF) zvani IVF. Uz ovu metodu potrebno je napraviti postupak tzv predimplantacijska genetska dijagnoza (PGD).

PGD ​​je važan postupak za identificiranje neispravnih gena, kao i provjeru kromosoma u embrionima razvijenim iz IVF postupaka. Ako je dokazano da emitirani embrion nema genetskih problema, embrij će se implantirati natrag u maternicu.

PGD ​​metoda može otkriti više od 100 različitih genetskih problema. Budući da se ovaj postupak izvodi prije implantacije embrija u maternicu, vjeruje se da je to učinkovita preventivna mjera za smanjenje rizika od rađanja djeteta s hemofilijom.

Međutim, osim visoke točnosti, naravno da ova metoda ima i nedostataka. Važno je zapamtiti da ova metoda samo pomaže smanjiti šanse za prijenos neispravnog gena. Dakle, PGD ne može u potpunosti ukloniti ove rizike.

Općenito, ako nemate potomstvo s hemofilijom, automatski ćete izbjeći ovu bolest. Pokušaji prevencije hemofilije u buduće djece obično se intenzivno provode za one za koje se zna da imaju gen za hemofiliju. Međutim, nema ništa loše u odjavi i savjetovanju s liječnikom o najboljim naporima na prevenciji. Na taj način možete bolje planirati i svoje zdravlje.