8 Činjenice o albinizmu (albino) koje trebate znati

Puno mitova i praznovjerja kruže po raznim krajevima svijeta o osobama s albinizmom (albino). Afrička kultura, na primjer, ljude s albinizmom smatra prokletstvom, iako se kaže da određeni dijelovi tijela imaju magične moći. To rezultira mnogim slučajevima izolacije, otmice, nasilja i ubojstava djece, žena i muškaraca s albinizmom. U samoj Indoneziji ljude s albinizmom često zamjenjuju za "strance", ali jesu stvarno Izvorna indonezijska krv.

Evo osam činjenica o albinizmu koje morate znati kako biste obilježili Svjetski dan albinizma koji pada svakog 13. lipnja.

Otkrijte mitove i činjenice albinizma

1. Albinizam nije rezultat križanja

Djeca rođena s albinizmom mogu izgledati "bijela" zbog nedostatka pigmenta u boji kože ili čak potpuno odsutna, ali nisu produkt međuresornih seksualnih odnosa. Albinizam je genetski poremećaj koji se nasljeđuje od roditelja do djeteta, a kod kojega osoba nema prirodni pigment za bojanje (melanin) u koži, kosi i očima. To znači da albinizam može utjecati na bilo koga, bez obzira na spol, socijalni status ili rasu i etničku pripadnost osobe.

Kao rezultat toga, ljudi s albinizmom - koji se često nazivaju 'albino' ili tehnički 'albinoid' - imat će vrlo, vrlo blijedu boju kože, gotovo bijelu kosu i blijedoplave ili ponekad crvene ili čak ljubičaste oči (To je zato što je crvena mrežnica vidljiv kroz prozirnu iris) do kraja svog života.

2. Postoje mnoge vrste Albinimea

Medicinski svijet identificirao je nekoliko vrsta albinizma koje se razlikuju po karakterističnim promjenama boje kože, kose i očiju te po genetskim uzrocima.

Okulokutani albinizam tipa 1 karakterizira bijela kosa, vrlo blijeda koža i svijetle irisi. Tip 2 je obično manje ozbiljan od tipa 1; Koža je obično kremasto bijela, a kosa može biti svijetložute, plave ili svijetlosmeđe boje. Tip 3 uključuje oblik albinizma koji se naziva rufous okulokutani albinizam, koji obično pogađa ljude s crnom ili tamnom kožom. Oboljele osobe imaju crvenkasto smeđu kožu, đumbir ili crvenu kosu i šarenice lješnjaka ili smeđe boje. Tip 4 ima znakove i simptome slične onima viđenim kod tipa 2.

Albinizam je rezultat mutacija nekoliko gena, uključujući TYR, OCA2, TYRP1 i SLC45A2. Promjene u TYR genu uzrokuju tip 1; Mutacije u genu OCA2 odgovorne su za tip 2; Mutacija TYRP1 uzrokuje tip 3; a promjene na genu SLC45A2 proizvode tip 4. Gen povezan s albinizmom sudjeluje u stvaranju pigmenta nazvanog melanin, koji je tvar koja boji kožu, kosu i oči. Melanin također igra ulogu u bojenju mrežnice, što osigurava normalan vid. Zato ljudi s albinizmom imaju problema s vidom.

3. Jedna od 17 tisuća ljudi na svijetu živi s albinizmom

Albinizam je rijedak genetski poremećaj koji pogađa oko 1 od 17 tisuća ljudi koji žive na zemlji. Međutim, podaci o rasprostranjenosti albinizma po zemljama i dalje su zbunjujući. Na temelju podataka Svjetske zdravstvene organizacije (WHO), broj slučajeva albinizma u Europi i Sjevernoj Americi procjenjuje se na 1 na 20 tisuća ljudi, dok brojka u subsaharskoj Africi varira od 1 na 5 tisuća ljudi do 1 na 15 tisuća ljudi. U nekim dijelovima Afrike ta je brojka još veća, dosežući 1 na 3 tisuće ljudi.

4. Životinje i biljke također mogu iskusiti albinizam

Albinizam se može naći čak i u biljnom i životinjskom carstvu. U slučaju životinja, albinizam nije koban. Međutim, albino životinje mogu se suočiti s problemima vida, što im otežava lov na hranu i zaštitu od štete. Stoga njihova stopa preživljavanja može biti manja od normalnih životinja iste vrste. Bijeli tigrovi i bijeli kitovi primjeri su albino životinja za koje se zna da su egzotične zbog različitih i neobičnih boja kože.

Međutim, albino biljke obično imaju kratak životni vijek zbog nedostatka pigmenata koji mogu ugroziti proces fotosinteze. Biljke albino obično prežive samo manje od 10 dana.

5. Ljudi s albinizmom skloni su raku kože

"Kavkaski" izgled koji dolazi iz albinizma posljedica je nedostatka melanina. Iako ljudima nije potreban melanin da bi preživio, nedostatak tvari može prouzročiti vlastite zdravstvene probleme jer melanin pomaže u zaštiti kože od UVA i UVB zračenja od sunca. Osobe s albinizmom sintetiziraju vitamin D pet puta brže od osoba s tamnom kožom. Budući da se vitamin D stvara kada ultraljubičasto-B zrake uđu u kožu, nedostatak pigmentacije znači da svjetlost može lakše ući i prodrijeti u kožu.

To znači da će netko tko ima albinizam dvostruko veća vjerojatnost da se opeče, čak i u hladne dane, od nekoga s normalnijom razinom melanina. To također znači da ljudi s albinizmom imaju veći rizik od razvoja raka kože melanomom.

6. Osobe s albinizmom imaju oštećen vid

Iako su osobe s albinizmom uobičajene da imaju ružičaste ili crvene oči, boja irisa može varirati od svijetlo sive do plave (najčešće), pa čak i smeđe. Crvenkasta boja dolazi od svjetlosti koja se odbija sa stražnjeg dijela oka, na isti način na koji svjetlost bljeskalice kamere ponekad stvara slike s crvenim očima.

Abnormalnost se ne javlja samo u fizičkom izgledu očiju. Osobe s albinizmom imaju problema s vidom zbog nedostatka pigmenta melanina u mrežnici. Uz "bojanje" kože i kose, melanin ima ulogu i u bojanju mrežnice, što osigurava normalan vid. Zbog toga mogu imati minus ili plus oči i možda će im trebati vizualna pomoć.

Ostali očni problemi povezani s albinizmom uključuju trzanje oka (nistagmus) i osjetljivost na svjetlost (fotofobija). Neke vrste očnih inačica albinizma koje se prenose s majke na dijete mogu biti dovoljno ozbiljne da izazovu trajno sljepilo.

7. Inbreeding je faktor rizika za albinizam

Inbriding (incest) između bliskih rođaka, braće i sestara i bioloških roditelja vrlo je visok rizik od nasljeđivanja albinizma u potomstva. To je zato što je albinizam autosomno recesivna bolest.

Ova bolest pojavit će se tek kad se dijete rodi od oca i majke koji oboje imaju ovaj oštećeni gen. To znači da oboje nosite neispravni gen za stvaranje melanina koji je prenijet izravno od vaših roditelja i imate 50 posto šanse da neispravan gen prenesete na svoje dijete, tako da njihovo sljedeće potomstvo ima 25 posto šanse za rizik od albinizma. U međuvremenu, ako samo jedna strana ima gen albinizma, dijete ga neće naslijediti.

Bez obzira na to, nisu svi albinosi rezultat incestnih brakova. Nema jakih medicinskih dokaza koji upućuju na to da je incest jedini uzrok albinizma. Albinizam se javlja kada postoji mutacija ili genetska oštećenja u DNK osobe. Međutim, do sada nije pronađen točan uzrok ovog oštećenja gena.

8. Albinizam nema lijeka

Ne postoji lijek za albinizam, ali postoje neke promjene u načinu života ili jednostavni tretmani za poboljšanje kvalitete života osoba s albinizmom. Poremećaji vida i stanja očiju mogu se liječiti smanjenjem izravne izloženosti svjetlu, nošenjem naočala ili podvrgavanjem operativnim zahvatima, a potencijalni problemi s kožom mogu se spriječiti / liječiti redovitim nanošenjem kreme za sunčanje s najmanje SPF 30 i drugih zaštitnih sredstava (na primjer, košulje i hlače s dugim rukavima, kape, sunčane naočale itd.).

x