Talasemija: simptomi, uzroci i liječenje

Definicija

Što je talasemija?

Talasemija ili talasemija je krvni poremećaj koji se javlja u obiteljima. Talasemiju karakterizira uništavanje hemoglobina zbog genetske mutacije.

Hemoglobin je protein u crvenim krvnim stanicama (eritrociti) koji prenosi kisik kroz tijelo i transportira ugljični dioksid natrag u pluća radi izlučivanja. Hemoglobin također funkcionira dajući tim krvnim stanicama karakterističnu crvenu boju.

Ova bolest obično zahtijeva oboljelog od cjeloživotnog liječenja, konzumacijom određenih lijekova i povremenim transfuzijom krvi.

Koliko je česta ova bolest?

Talasemija je prilično rijetka bolest. Prema internetskoj stranici Nacionalne organizacije za rijetke poremećaje, oko 1 od 100 000 ljudi širom svijeta ima bolest i pokazuje simptome.

Uz to, ova je bolest češća kod djece podrijetlom iz jugoistočne Azije, Afrike, Bliskog Istoka, Indije i Mediterana. Širenje bolesti, ovisno o ovoj rasi, obično slijedi ono što se obično naziva "pojasom talasemija" ili pojasom talasemije, što je raspodjela koja slijedi smjer rane ljudske migracije u antičko doba.

Tip

Koje su vrste talasemije?

U crvenim krvnim stanicama postoje 2 vrste lanaca koji čine hemoglobin, naime alfa i beta. Genetske mutacije mogu utjecati na stvaranje jednog od ovih lanaca, tako da se ova bolest dijeli na 2 vrste, naime alfa i beta.

Slijedi objašnjenje svake vrste talasemije:

1. Alfa talasemija

U normalnim uvjetima hemoglobin zahtijeva 4 zdrava gena za stvaranje alfa lanaca. Međutim, ako jedan ili više od ova 4 gena ima mutaciju, tijelo će patiti od alfa talasemije.

Oštećenje 1 ili 2 alfa lanca prouzročit će alfa talasemiju manju (blagu). Tijelo možda neće pokazivati ​​nikakve simptome. Međutim, ako se oštećenje dogodi kod 3 ili sve četiri osobe, ovo stanje uzrokuje veliku alfa talasemiju (ozbiljnu).

Bebe rođene s ovim stanjem imaju vrlo male šanse za preživljavanje.

2. Beta talasemija

Nešto se razlikuje od alfa tipa, za stvaranje beta lanaca u hemoglobinu potrebna su 2 zdrava gena. Ako su jedan ili oba ova gena oštećeni, javit će se beta talasemija.

Imat ćete beta malu (blagu) talasemiju ako je oštećen samo jedan od gena. Ako su oba gena mutirana, možete razviti beta talasemiju glavnu ili intermedijarnu.

Vrste talasemije na temelju potreba liječenja

Osim što se dijele prema problematičnim lancima, pacijenti s talasemijom mogu se podijeliti i na 2 vrste na temelju težine i potrebnog liječenja, naime TDT i NTDT.

1. Talasemija ovisna o transfuziji (TDT)

Kao što naziv govori, TDT pacijenti moraju redovito primati transfuziju krvi. To znači da su cijeli život ovisni o postupcima transfuzije krvi.

Bez odgovarajuće transfuzije oboljeli mogu doživjeti komplikacije i relativno kratak životni vijek. TDT obično uključuje bolesnike s velikom ili ozbiljnom talasemijom.

2. Talasemija koja nije ovisna o transfuziji (NTDT)

Za razliku od TDT bolesnika, NTDT bolesnici ne trebaju obavljati rutinsku transfuziju krvi. Međutim, u nekim slučajevima pacijent još uvijek treba druge vrste liječenja ili će s vremena na vrijeme morati na transfuziju krvi.

Pacijenti s NTDT uglavnom se sastoje od bolesnika s manjom ili blažom talasemijom i intermedijarnim vrstama.

znaci i simptomi

Koji su znakovi i simptomi talasemije?

Simptomi talasemije ovise o težini i vrsti vaše bolesti.

Ova bolest pokazuje znakove i simptome koji se razlikuju, ovisno o vrsti i težini. Osobe koje imaju manje vrste talasemije možda neće imati nikakvih simptoma.

Međutim, općenito, simptomi talasemije uključuju:

• Anemija
• Blijeda
• Lakše se umorite
• Glavobolja

Međutim, ako je talasemija ozbiljna ili ozbiljna, neki od znakova i simptoma koji se mogu pojaviti su:

• Koža i bjeloočnice postaju žute
• Jaki umor
• Bol u prsima
• Rast je obično spor
• Defekti ili deformacije kostiju, posebno u obliku lica
• Teška anemija
• Teško se diše
• Povećanje ili oticanje trbuha
• Tamni urin
• Smanjen apetit

Gore navedeni znakovi i simptomi obično se pojavljuju u prve 2 godine nakon rođenja djeteta. Međutim, moguće je da se novi simptomi pojave kad oboljeli uđe u djetinjstvo ili adolescenciju.

Kada bih trebao posjetiti liječnika?

Ako ste rođeni od roditelja s ovom bolešću ili imate povijest drugih poremećaja krvi, odmah se obratite liječniku kako biste saznali imate li mutaciju gena ili ne. Razlog je taj što nema rijetkih slučajeva talasemije koji uopće ne pokazuju znakove i simptome.

Osim toga, ako vi ili vaše dijete pokazujete gore navedene znakove i simptome, nemojte odgađati vrijeme za posjet liječniku. Što je bolest prije otkrivena, to je manja vjerojatnost da će se pojaviti i drugi zdravstveni problemi.

Uzrok

Što uzrokuje talasemiju?

Uzrok talasemije je mutacija gena koja uzrokuje nedostatke u jednom od lanaca koji čine hemoglobin, odnosno alfa i beta lancima. Što je veći broj mutiranih gena, to će bolest automatski postati ozbiljnija.

Uzrok mutacije gena u talasemiji je nasljedstvo jednog ili oba roditelja.

Ako je samo jedan roditelj nositelj (prijevoznik), vaše je dijete izloženo manjim ili blažim vrstama talasemije.

Međutim, ako oba vaša roditelja imaju svojstva talasemije, vaše je dijete u većem riziku od razvoja velike ili teške talasemije.

Faktori rizika

Koji su čimbenici koji mogu povećati rizik od oboljenja od ove bolesti?

Pokretanje sa stranice klinike Mayo, nekoliko je čimbenika koji povećavaju rizik od djece koja doživljavaju talasemiju:

• Obiteljska povijest
• Određena rasa

Komplikacije

Koje komplikacije može uzrokovati talasemija?

Ako ne dobijete hitnu medicinsku pomoć ili liječenje, vjerojatno ćete imati drugih zdravstvenih problema ili komplikacija.

Neke od komplikacija talasemije koje se mogu pojaviti su:

• Višak željeza, bilo od same bolesti ili od čestih transfuzija krvi
• Sklon infekcijama, zbog problema s jetrom i slezinom
• Kosti su lomljivije i lako se lome ili lome
• Bolesti jetre, poput hepatomegalije i ciroze
• Bolesti srca, poput kongestivnog zatajenja srca
• Povećana slezena ili splenomegalija
• Ometani pubertet

Dijagnoza i liječenje

Navedene informacije nisu zamjena za liječnički savjet. UVIJEK se posavjetujte sa svojim liječnikom.

Koji se testovi rade za dijagnosticiranje ove bolesti?

Općenito se ova bolest dijagnosticira uzimanjem uzorka krvi. Na temelju uzorkovanja krvi liječnik i medicinski tim provjerit će kvalitetu crvenih krvnih stanica i razinu željeza u tijelu. Uz to, krvni testovi mogu se koristiti i za utvrđivanje prisutnosti mutiranih gena u krvi.

Krvne pretrage mogu se provoditi i na djeci i odraslima. Najčešća vrsta testa je elektroforeza hemoglobina, koja je test za mjerenje oblika i količine hemoglobina u krvi.

Osim djece i odraslih, dijagnoza talasemije može se postaviti i fetusu koji je još uvijek u maternici.

Postoje 2 vrste testova za provjeru talasemije u fetusu u maternici (prije rođenja djeteta):

• Uzorkovanje horionskih resica. Mali dio posteljice uklonit će se i analizirati oko 11. tjedna trudnoće
• Amniocenteza. Uzorak tekućine koja okružuje fetus uzet će se i analizirati oko 16. tjedna trudnoće

Koje su mogućnosti liječenja talasemije?

Liječenje talasemije ovisi o vrsti i težini iskustva. Međutim, postoje neki standardni tretmani za ovo stanje, kao što su:

1. kelacijska terapija (Kelacijska terapija)

Talasemičari uglavnom imaju višak razine željeza u tijelu. Željezo koje se smije akumulirati može oštetiti važne organe, poput jetre, srca i slezene.

Zato je za uklanjanje viška željeza iz tijela potrebna kelacijska terapija. U ovoj će terapiji liječnik koristiti jedan ili kombinaciju lijekova za uklanjanje viška željeza iz tijela, naime deferiprona, deferoksamina i deferasiroksa.

2. Transfuzija krvi

Transfuzija crvenih krvnih stanica glavni je način liječenja pacijenata s umjerenim ili teškim stanjima. Cilj ovog tretmana je osigurati tijelu zdrave crvene krvne stanice s normalnim hemoglobinom.

3. Transplantacija koštane srži

U određenim slučajevima pacijentu će možda trebati transplantacija koštane srži. Ovaj postupak ima za cilj da tijelo proizvodi normalne crvene krvne stanice s novom zdravom koštanom srži.

Promjene u načinu života i prevencija

Koje su promjene u načinu života koje se mogu poduzeti da bi se prevladala ova bolest?

Osim primanja lijekova i transfuzije krvi, pacijenti se također potiču da usvoje promjene u načinu života. To je važno kako bi pacijenti mogli nastaviti normalno živjeti poput zdravih ljudi.

Evo nekoliko savjeta za promjenu načina života za pacijente s talasemijom:

1. Smanjite unos željeza

Treba smanjiti unos željeza, kako hranom tako i suplementima. Visoko željezo može se akumulirati u tkivima, što može biti potencijalno kobno, posebno kada imate transfuziju krvi.

2. Hranite se zdravo

Prihvaćanjem zdrave prehrane izbjeći ćete komplikacije uzrokovane ovom bolešću.

Prehrana koja se preporučuje oboljelima od talasemije mora se regulirati i prilagoditi na takav način da unos željeza i drugih hranjivih sastojaka bude uravnoteženiji.

Može li se talasemija spriječiti?

Nasljedne bolesti uglavnom je teško spriječiti. Međutim, prevenciju možete učiniti na neki način predbračna provjera ili provjere prije vjenčanja s vašim budućim supružnikom.

Predbračni pregled (screening za talasemiju) provodi se u nekoliko zemalja i koristan je za otkrivanje vjerojatnosti da će par kasnije imati dijete s ovim stanjem. Ovim pregledom možete na odgovarajući način planirati trudnoću s partnerom.

Ako imate pitanja, obratite se svom liječniku za najbolje rješenje vašeg problema.