Aaseov sindrom: simptomi, uzroci, lijekovi itd. • zdravo zdravo

Definicija

Što je Aase sindrom?

Aase sindrom je rijedak genetski poremećaj koji se može utvrditi u ranoj dojenačkoj dobi. Ovaj sindrom najčešće karakterizira prisutnost tri kosti u palcu u palcu (trifalangealni palac) te nedostatak stvaranja crvenih krvnih zrnaca (hipoplastična anemija).

Međutim, u nekim slučajevima mogu se naći dodatne abnormalnosti. Do sada još nije poznat točan uzrok ove bolesti. Međutim, većina dokaza sugerira da se ovaj poremećaj nasljeđuje kao autosomno recesivno svojstvo.

Koliko je čest Aaseov sindrom?

Ovaj sindrom, poznat i kao Aase-Smithov sindrom, klasificiran je kao rijetka bolest ili poremećaj. Ne zna se sam broj slučajeva jer oni koji su bili lakše pogođeni nisu bili dobro dijagnosticirani.

Posavjetujte se sa svojim liječnikom da biste saznali više o tome i prevenciji.

Znaci i simptomi

Koji su znakovi i simptomi Aase sindroma?

Postoji velik broj znakova i simptoma ovog stanja. Najčešći simptomi koji se obično susreću u bolesnika s Aaseovim sindromom su:

• Zglobovi ili zglobovi su mali ili ih nema
• Nepce je napuklo
• Smanjene nabore kože na zglobovima prstiju
• Defekti uha
• Spušteni kapci
• Nemogućnost potpunog produženja zgloba od rođenja (deformacija kontrakture)
• Uska ramena
• Blijeda koža
• Palac s tri zgloba (tri zgloba prsta)

Kada bih trebao posjetiti liječnika?

Rano dijagnosticiranje i liječenje mogu spriječiti pogoršanje ovog stanja kao i druge hitne medicinske slučajeve. Stoga se što prije obratite liječniku kako biste spriječili ovo ozbiljno stanje.

Ako imate pitanja, obratite se svom liječniku. Svačije tijelo različito reagira. Uvijek je najbolje razgovarati sa svojim liječnikom što je najbolje za vašu situaciju.

Uzrok

Što uzrokuje Aase-Smithov sindrom?

U većini slučajeva Aase-Smithov sindrom javlja se bez očitog razloga i ne nasljeđuje se u obitelji (nije genetski naslijeđen). Međutim, u nekim se slučajevima pokazalo da se ovaj sindrom može pojaviti i u obiteljima.

Ovo je stanje slično anemiji Diamond-Blackfan i ne može se razdvojiti. Neki ljudi s Diamond-Blackfan anemijom i ljudi koji imaju Aaseov sindrom imaju nepotpuni 19. kromosom.

Anemija u Aase-Smithovom sindromu uzrokovana je poremećenim razvojem koštane srži, gdje nastaju krvne stanice.

Okidači

Zbog čega je vjerojatnije da će osoba razviti Aaseov sindrom?

Možete imati veći rizik od razvoja ovog stanja ako imate članove obitelji koji također imaju to stanje.

Dijagnoza i liječenje

Navedene informacije nisu zamjena za liječnički savjet. UVIJEK se za više informacija obratite svom liječniku.

Kako se dijagnosticira Aase sindrom?

Ako vaš liječnik posumnja da imate Aaseov sindrom, provest će temeljiti pregled kako bi utvrdio ovo stanje jer se čini da ga je teško otkriti. Vaš će liječnik obaviti temeljit fizički pregled, razgovarati o vrsti simptoma koje imate i postaviti neka pitanja o svim znakovima i simptomima koji se javljaju.

Mogu se obaviti i neki daljnji testovi kako bi se utvrdilo imate li stvarno ovaj sindrom ili ne. Testovi koje možete podvrgnuti uključuju:

Biopsija koštane srži

Biopsija koštane srži je uklanjanje male količine srži iz kosti. Koštana srž je meko tkivo unutar kostiju koje pomaže u stvaranju krvnih stanica.

Kompletna krvna slika (CBC)

Kompletni test krvne slike (CBC) prvenstveno mjeri sljedeće:

• Broj crvenih krvnih zrnaca (Crvena krv / RBC)
• Broj bijelih krvnih stanica (WBC)
• Ukupna količina hemoglobina u krvi
• Frakcija krvi koja se sastoji od crvenih krvnih stanica (hematokrit)

RTG ili ehokardiogram

Za otkrivanje ovog stanja mogu se obaviti i slikovni testovi, od kojih je jedan i učiniti rendgen . Ako to nije dovoljno, liječnik vam može naručiti ehokardiogram. Ehokardiogram je test koji koristi zvučne valove za stvaranje slika srca. Dobivena slika i podaci detaljniji su od slike rendgen standard.

Koji su tretmani za Aaseov sindrom?

Liječenje može uključivati ​​transfuziju krvi u djetetovoj prvoj godini za liječenje anemije.

Steroidni lijekovi, poput prednizona, također se koriste za liječenje anemije povezane s ovim sindromom. Međutim, ovaj lijek smije se koristiti samo ako ste s liječnikom koji ima iskustva u liječenju anemije pregledali dobrobiti i rizike.

Transplantacija koštane srži također će biti potrebna ako drugi tretmani ne uspiju.

Međutim, postoje neke komplikacije povezane s anemijom, i to:

• Umorno i mlitavo tijelo
• Smanjen kisik u krvi
• Problemi sa srcem koji mogu uzrokovati razne komplikacije, ovisno o tome s kakvom se abnormalnošću susrećete

Teški slučajevi Aaseova sindroma povezani su s mrtvorođenčadima, bebama koje umiru u maternici kad su starija od 20 tjedana. mrtvorođenče) kao i smrt rođenih beba.

Prevencija

Što mogu učiniti kod kuće za liječenje Aaseova sindroma?

Toplo se preporučuje da odete na savjetovanje kod genetičara ako imate obiteljsku anamnezu ovog sindroma i planirate zatrudnjeti.

Ako imate bilo kakvih pitanja, obratite se svom liječniku kako biste razumjeli najbolje rješenje za vas.

Hello Health Group ne pruža medicinski savjet, dijagnozu ili liječenje.