Hemofilija a: simptomi, uzroci i liječenje

Definicija

Što je hemofilija tip A?

Hemofilija tip A je poremećaj zgrušavanja krvi koji uzrokuje krvarenje što otežava zgrušavanje. Ovo je stanje uzrokovano nedostatkom faktora zgrušavanja krvi VIII (osam) u tijelu.

Čimbenici zgrušavanja (koagulacije) krvi proteini su koji pomažu u procesu zgrušavanja krvi. U ljudskom tijelu postoji oko 13 vrsta čimbenika zgrušavanja (zgrušavanja) koji zajedno s trombocitima zgrušavaju krv. Ako se jedan od čimbenika smanji, proces zgrušavanja krvi može se poremetiti.

Razlika između hemofilije A i ostalih vrsta hemofilije je vrsta faktora zgrušavanja koji se smanjuje ili gubi. Primjerice, osobe s hemofilijom B, poremećajem krvi uzrokovanim faktorom zgrušavanja krvi IX (devet), niske su.

Ova bolest je općenito genetski nasljedna. Međutim, postoje i neki slučajevi kada se hemofilija javlja u bilo kojem trenutku bez nasljedstva (stečena hemofilija).

Koliko je česta ova bolest?

Prema web mjestu Nacionalne zaklade za hemofiliju, slučajevi hemofilije A mogu se dogoditi u jednom od 5000 rođenih. Ova je vrsta 4 puta češća od hemofilije B. Uz to, više od polovice slučajeva hemofilije A klasificirano je kao teška.

Ova bolest može zahvatiti sve uzraste i rase. Međutim, ova je bolest češća u muškaraca nego u žena. Općenito, čimbenici koji igraju najveću ulogu su genetika ili nasljedstvo.

znaci i simptomi

Koji su znakovi i simptomi hemofilije tipa A?

Znakovi i simptomi hemofilije tipa A mogu se razlikovati od pacijenta do pacijenta. To ovisi o ozbiljnosti, kao i o količini faktora zgrušavanja VIII u krvi.

Najčešći simptom je krvarenje koje traje duže od zdravih ljudi. Krvarenje se može pojaviti vani, na primjer kao rezultat incizivne rane, nesreće ili vađenja zuba. Uključena su i unutarnja ili unutarnja krvarenja, poput onih u zglobovima, mišićima ili drugim organima.

Slijede uobičajeni simptomi hemofilije tipa A:

• krvarenja koja je teško zaustaviti
• krvarenje iz nosa
• pojaviti modrice
• krv u mokraći ili izmetu
• duboko krvarenje u zglobu, koje prati oticanje
• spontano krvarenje bez očitih uzroka

Kada bih trebao ići liječniku?

Odmah potražite liječničku pomoć ako vi ili netko drugi imate:

• Simptomi krvarenja u mozgu (jaka glavobolja, povraćanje, smanjena svijest)
• Nesreća zbog koje krv prestaje teći
• Otečeni zglobovi koji se osjećaju toplo na dodir

Ako vaša obitelj ili roditelji imaju povijest hemofilije, također ćete morati proći genetsko testiranje kako biste utvrdili postoji li rizik od ove bolesti u vašem tijelu.

Uzrok

Što uzrokuje hemofiliju tipa A?

Kao što je prethodno opisano, hemofilija A nastaje zbog nedostatka faktora zgrušavanja krvi VIII. Glavni uzrok hemofilije tipa A je genetska mutacija.

Ova genetska mutacija javlja se u genu F8, koji je gen koji igra ulogu u stvaranju faktora zgrušavanja VIII. U normalnim uvjetima faktor koagulacije zgrušit će krvarenje kada postoji rana. Na taj će način oštećene krvne žile biti zaštićene i iz tijela neće izaći previše krvi.

Međutim, upravo ta mutacija u genu F8 smanjuje razinu faktora zgrušavanja krvi. To uzrokuje da proces zgrušavanja krvi ne teče u potpunosti.

Genetske mutacije obično se nasljeđuju od roditelja. Zbog toga se većina slučajeva ove bolesti događa jer i pacijentovi roditelji imaju hemofiliju A. Međutim, ne isključuje mogućnost da se ova bolest dogodi iako pacijent nema roditelja koji ima hemofiliju.

Izvještavajući s web stranice Genetic Home Reference, hemofilija se naziva tipom stečena ovo se može dogoditi zbog:

• trudnoća
• abnormalnosti u imunološkom sustavu tijela
• Rak
• alergijske reakcije na određene lijekove
• drugi nepoznati uzroci

Faktori rizika

Što povećava rizik od razvoja hemofilije A?

Najveći faktor rizika za hemofiliju A je imati člana obitelji ili roditelja koji ima poremećaj zgrušavanja krvi ili mutirani gen. Bebe koje se kasnije rode imaju veliki rizik od razvoja ove bolesti.

Dijagnoza i liječenje

Navedene informacije nisu zamjena za liječnički savjet. UVIJEK se posavjetujte sa svojim liječnikom.

Koji se testovi rade za dijagnozu hemofilije A?

Ovu bolest uzrokuju genetski čimbenici, pa se pregled obično provodi odmah kada se novorođenče rodi od roditelja koji ima hemofiliju. Važno je znati postoji li rizik od hemofilije A kod djeteta u budućnosti.

Ova se bolest može otkriti i testom koncentracije faktora zgrušavanja krvi kako bi se utvrdile razine čimbenika zgrušavanja prisutnih u krvi.

Neki slučajevi ozbiljne hemofilije obično se otkriju ubrzo nakon rođenja djeteta. U međuvremenu, blaga i umjerena razina obično nisu poznate dok pacijent ne postane odrasla osoba. Obično osoba sazna da ima hemofiliju tek nakon operativnog zahvata ili nesreće.

Koje su mogućnosti liječenja hemofilije A?

Važno je napomenuti da do sada ne postoji lijek za hemofiliju A u potpunosti. Postojeći lijekovi imaju za cilj ublažiti simptome i smanjiti rizik od nekontroliranog krvarenja.

Liječenje ljudima s hemofilijom A ovisi o težini. U slučajevima klasificiranim kao teški, glavni tretman uključuje injekcije za nadomještanje čimbenika zgrušavanja krvi koji se gube iz tijela.

Ova injekcija može biti u obliku darovane krvi ili lijeka koji se naziva rekombinantni faktor zgrušavanja. Lijek je proizveden na takav način da sadrži čestice koje oponašaju čimbenike zgrušavanja krvi u ljudi.

Injekcija se može primijeniti samostalno kod kuće kako bi se spriječilo prekomjerno krvarenje ili spontano krvarenje. Općenito, liječenje treba biti cjeloživotno.

Međutim, postoje i drugi tretmani usmjereni na ljude s blagom i umjerenom hemofilijom. Lijekovi poput desmopresina (DDAVP) daju se za zgrušavanje krvi kada postoji ozljeda ili kao vid prevencije prije nego što pacijent operira.

Kućni lijekovi

Koje su neke promjene u načinu života ili kućni lijekovi koji mogu pomoći kod ove bolesti?

Ova se bolest ne može izliječiti, ali pacijenti s hemofilijom A i dalje mogu živjeti zdravim životom slijedeći ove savjete:

• Uobičajeno liječnički pregled liječniku
• Slijedite upute i upute liječnika o tome što učiniti ako dođe do krvarenja ili ozljede
• Izbjegavajte korištenje sredstava za razrjeđivanje krvi, poput varfarina ili heparina
• Uvijek održavajte usta i zube čistima kako biste izbjegli zubne probleme koji uzrokuju krvarenje
• Koristite kacigu ili sigurnosni pojas i vozite oprezno

Ako imate pitanja, obratite se svom liječniku kako biste pronašli najbolje rješenje za vaše stanje.