Prepoznajte vrste male i glavne talasemije i razlike između njih

Talasemija je poremećaj krvi koji je nasljedan. Ova bolest uzrokuje oboljele od simptoma anemije ili anemije. Najčešće vrste talasemije su glavne i sporedne. Koja je razlika između velike i manje talasemije? Koji je od to dvoje teži?

Koje su vrste talasemije?

Talasemiju uzrokuju mutacije gena odgovornog za proizvodnju hemoglobina. Hemoglobin je tvar koja se nalazi u crvenim krvnim stanicama i ima funkciju pronošenja kisika kroz tijelo. Ovaj se hemoglobin sastoji od lančanog rasporeda nazvanog alfa i beta.

Općenito, postoji nekoliko podjela na vrste talasemije. Na temelju težine, ova se bolest dijeli na veliku talasemiju, intermedijarnu i manju.

Na temelju rasporeda lanca koji je oštećen, talasemija se dijeli na alfa talasemiju i beta talasemiju. Kolika šteta nastaje određuje ozbiljnost i je li razlika između velike i manje talasemije.

1. Thalassemia minor

Talasemija mala je stanje kada se broj alfa ili beta lanaca samo malo smanji. Stoga su simptomi anemije koje pokazuju osobe s malom talasemijom u pravilu blagi, u nekim slučajevima čak i odsutni.

Iako mala talasemija ima blage simptome anemije ili čak ne pokazuje nikakve simptome, ljudi koji boluju od nje još uvijek mogu prenijeti bolest ili problematične gene svojoj djeci u budućnosti. Stoga je potrebno poduzeti određene mjere predostrožnosti kako bi se šanse za dijete s talasemijom svele na minimum.

Alfa talasemija minor

U slučaju alfa, talasemija se može klasificirati kao sporedni tip ako postoje dva gena koja nedostaju u stvaranju alfa lanaca u hemoglobinu. U normalnim uvjetima, tijelo bi trebalo imati četiri gena za stvaranje alfa lanaca.

Beta mala talasemija

U međuvremenu, broj gena koji su obično potrebni za sastavljanje beta lanca je 2. Ako je jedan od dva gena koji tvore beta lanac problematičan, stanje je klasificirano kao talasemija manjeg tipa.

2. Thalassemia intermedia

Thalassemia intermedia je stanje kada pacijent ima simptome anemije umjerene težine.

Prema američkom obiteljskom liječniku, pacijenti s alfa talasemijom intermedijarnog tipa gube 3 od svoja 4 gena alfa lanca. U međuvremenu, intermedijarna beta talasemija nastaje kada su oštećena 2 od 2 gena beta lanca.

Ova se bolest obično otkriva samo kod starije djece. Većina bolesnika s intermedijarnom talasemijom također ne mora redovito primati transfuziju krvi. Još uvijek mogu živjeti normalnim životom poput bolesnika s talasemijom maloljetnika.

3. Thalassemia major

Thalassemia major povezana je s tim koliko gena ima problema u stvaranju alfa i beta lanaca u krvi. Međutim, zapanjujuća razlika između ove vrste talasemije i male i intermedijarne vrste je ta što simptomi talasemije imaju tendenciju da budu ozbiljniji.

Alfa talasemija velika

U alfa talasemiji major, broj problematičnih gena je 3 u 4, ili čak svi. S toliko gena koji su krivi, ovo stanje može dovesti do smrtnih komplikacija.

Također se nazivaju glavne vrste talasemije koje se javljaju u alfa lancu hidrops fetalis ili Hb Bart sindrom. Prema web stranici Nacionalnog instituta za srce, pluća i krv, većina beba rođenih s ovim stanjem umire prije rođenja (mrtvorođenče) ili nedugo nakon rođenja.

Beta talasemija major

U međuvremenu, ne razlikuje se puno od alfa lanca, glavni tip beta talasemije također se javlja kada svi geni koji tvore beta lanac imaju problema. Ovo stanje, poznato i kao Cooleyeva anemija, može uzrokovati ozbiljnije simptome anemije.

Ljudima s teškom talasemijom liječnik obično dijagnosticira u dobi od 2 godine. Pacijenti mogu osjetiti simptome ozbiljne anemije popraćene sljedećim simptomima:

• izgleda blijedo
• česte infekcije
• smanjen apetit
• žutica (žućkaste kuglice za oči i koža)
• povećanje organa

Ako ste kod bebe ili djeteta vidjeli neke od znakova i simptoma glavne talasemije, odmah obavijestite svog liječnika. Vjerojatno je da će pacijent biti upućen specijalistu za poremećaje krvi (hematologu) i bit će mu potrebna redovita transfuzija krvi.

Koje su moguće komplikacije talasemije?

Talasemija je bolest koju je prilično teško izliječiti. Međutim, trenutni tretmani talasemijom mogu smanjiti rizik od komplikacija i simptoma.

Evo nekoliko komplikacija talasemije koje se mogu pojaviti:

• Višak željeza. Osobe s talasemijom mogu u tijelo unijeti previše željeza, bilo od same bolesti ili od transfuzije krvi. Previše željeza može rezultirati oštećenjem vašeg srca, jetre i endokrinog sustava, što uključuje žlijezde koje proizvode hormone koji reguliraju procese u vašem tijelu.
• Infekcija. Osobe s talasemijom imaju povećani rizik od infekcije. To je osobito istinito ako vam je odstranjena slezena.

U slučajevima veće ili ozbiljne talasemije mogu se pojaviti sljedeće komplikacije:

• Deformacija kosti. Talasemija može dovesti do širenja vaše koštane srži, što uzrokuje širenje kostiju. To može rezultirati abnormalnom strukturom kostiju, posebno na licu i lubanji. Proširena koštana srž također čini kosti tankim i lomljivima, što povećava mogućnost prijeloma.
• Povećana slezena (splenomegalija). Slezena pomaže tijelu u borbi protiv infekcije i filtriranju neželjenog materijala, poput starih ili oštećenih krvnih stanica. Talasemiju često prati uništavanje velikog broja crvenih krvnih zrnaca, zbog čega slezena radi teže nego inače, uzrokujući povećanje slezene. Splenomegalija može pogoršati anemiju i može smanjiti životni vijek pretočenih crvenih krvnih stanica. Ako slezena postane prevelika, možda će je trebati ukloniti.
• Stopa rasta usporava. Anemija može uzrokovati usporavanje djetetova rasta. Pubertet se također može odgoditi u djece s talasemijom.
• Problemi sa srcem. Problemi sa srcem, poput kongestivnog zatajenja srca i abnormalnih srčanih ritmova (aritmije), mogu biti povezani s ozbiljnom talasemijom.