Vlaknasta displazija: simptomi, uzroci i načini liječenja

Definicija fibrozne displazije

Što je fibrozna displazija?

Vlaknasta displazija ili vlaknasta displazija je poremećaj kostiju uzrokovan poremećajem ili otkazivanjem stanica koje čine kralježnicu i zamijenjene su vlaknastim tkivom ili vezivnim tkivom.

Kost i vlaknasto tkivo nisu isto. Koštana struktura odgovorna je za potporu tijelu i zaštitu vitalnih organa u njemu, poput pluća ili srca. U međuvremenu, vezivno tkivo djeluje kao poveznica između mreža.

Ako je kost zamijenjena vezivnim tkivom, to će naravno uzrokovati probleme. Područja kostiju koja su najčešće zahvaćena ovom bolešću su lubanja, kosti lica, bedrene kosti, potkoljenice i rebra.

Vlaknasta displazija može napadati jednu ili više kostiju u tijelu. Međutim, ova se vlaknasta displazija ne širi s jedne zdrave kosti na drugu. To znači da su zahvaćene kosti bile nenormalne od samog početka, prije nego što se osoba rodila.

Vrste fibrozne displazije

Poznato je da se poremećaji u ovom sustavu kretanja dijele na 2 vrste, i to:

• Monostotična fibrozna displazija (monostotična fibrozna displazija): Najčešća vrsta poremećaja kostiju i zahvaća samo jednu kost.
• Poliostotska fibrozna displazija (poliostotska fibrozna displazija): Rijetka vrsta i obično teška jer zahvaća više kostiju. U stvari, u određenim slučajevima može napadati žlijezde tijela.

Koliko je česta ova bolest?

Vlaknasta displazija je koštani poremećaj koji je prilično rijedak u usporedbi s drugim mišićno-koštanim poremećajima. Obično se ova bolest otkriva u adolescenata i mladih odraslih.

Međutim, u nekim slučajevima može se otkriti i u dobi od 10 godina, posebno ako je zahvaćena više kostiju.

Znakovi i simptomi fibrozne displazije

Ovo stanje ponekad ne uzrokuje nikakve simptome ili znakove, posebno ako je stanje prilično blago. Općenito, simptomi će se pojaviti kada je stanje ozbiljno.

Uobičajeni simptomi koji se pojavljuju

Izvijestivši s klinike Mayo, pojavit će se sljedeći simptomi:

• Bolovi u kostima koji se s vremenom pogoršavaju. Bol će biti jak s aktivnošću, a ponekad će biti bolji s odmorom.
• Oticanje područja kože u blizini zahvaćene kosti. To se obično događa kada je zahvaćeno više kostiju.
• Kosti mijenjaju oblik i veličinu, različito od drugog para.
• Noge postaju savijene, što uzrokuje poteškoće u hodanju.

Simptomi fibrozne displazije ako napada žlijezde

Ako fibrozna displazija napada žlijezde, simptomi koji rezultiraju su:

• Doživljavanje prerano puberteta.
• Na koži su svijetlosmeđe mrlje
• Smanjen apetit, brzo debljanje ili gubitak kilograma, lakoća i prekomjerno znojenje.

Kada posjetiti liječnika?

Ako osjetite gore spomenute simptome, obratite se svom liječniku. Pogotovo ako osjetite bolove u kostima bez očitog razloga i ako s kućnim tretmanima ne bude bolje.

Uzrok

Što uzrokuje fibroznu displaziju?

Uzrok ovog poremećaja u sustavu pokreta nije sa sigurnošću poznat. Međutim, zdravstveni stručnjaci vjeruju da postoji povezanost promjena (mutacija) u genu GNAS1.

Ova se mutacija događa nakon oplodnje embrija pa se ne nasljeđuje od roditelja. To znači da osoba koja ima ovaj gen također neće prenijeti abnormalnu kopiju gena u potomstva.

Gen GNAS1 stvara protein nazvan G-protein. U ljudi s ovim poremećajem kostiju gen GNAS1 uzrokuje prekomjernu proizvodnju ovog proteina. Kao rezultat toga, to dovodi do povećanja molekule cikličnog adenozin monofosfata (cAMP) povezane s osteoblastima.

Osteoblasti su nove stanice koje tvore kosti. Ako je razina osteoblasta visoka, osteoklasti (stanice koje lome kosti) pokušat će to nadoknaditi.

To ostavlja skeletnim rodoslovnim stanicama, uključujući nezrele osteoblaste i vlaknasto tkivo, da imaju više prostora. Na kraju, vlaknasto tkivo raste i zauzima prazan prostor koji bi trebao biti prostor za kosti.

Čimbenici rizika za fibroznu displaziju

Uzrok fibrozne displazije nije sa sigurnošću poznat. Do sada, različiti čimbenici koji mogu povećati rizik od ove bolesti također se još uvijek dublje proučavaju od strane stručnjaka.

Komplikacije fibrozne displazije

Teška fibrotična displazija može uzrokovati komplikacije. Komplikacije fibrozne displazije koje se mogu pojaviti su:

• Slomljene kosti: Područja oslabljenih kostiju mogu uzrokovati lako savijanje i lomljenje kostiju.
• Artritis (artritis): Ako su kosti nogu ili zdjelice deformirane (promjena oblika i veličine), može se razviti upala zglobova i izazvati dodatne simptome.
• Rak: Iako rijedak, ovaj poremećaj kralježnice može dovesti do toga da koštane stanice postanu abnormalne i na kraju rak. Ova rijetka komplikacija obično se javlja kod ljudi koji su prethodno imali radioterapiju.

Dijagnoza i liječenje fibrozne displazije

Navedene informacije nisu zamjena za liječnički savjet. UVIJEK se posavjetujte sa svojim liječnikom.

Kako bi potvrdio dijagnozu fibrozne displazije, liječnik će zatražiti da prođete niz medicinskih pretraga. Prvo će liječnik izvršiti fizikalni test koji će pregledati vaše kosti koje su bolne ili natečene.

Zatim ćete se podvrgnuti rendgenskom snimanju kako biste vidjeli sliku bilo kojeg stanja kostiju koje se moglo promijeniti.

Daljnji testovi koji se mogu obaviti

Uz ove medicinske testove, preporučit će vam se i drugi testovi, uključujući:

• Skeniranje kostiju. Injektirat će vam se radioaktivni materijal u krvotok. Područja koja sadrže puno ovog materijala mogu biti znak problema s kostima.
• MRI testovi i CT skeniranje. Ovaj medicinski test daje 3D slike koje prikazuju deformacije kostiju ili slomljena stanja kostiju.
• Biopsija. Ovaj zdravstveni test radi se kirurškim uklanjanjem malog dijela vaše problematične kosti. Zatim će se kost koristiti kao uzorak za daljnje promatranje strukture i rasporeda njezinih stanica u laboratoriju.

Koji su načini liječenja fibrozne displazije?

Kako liječiti fibroznu displaziju, prilagodit će se simptomima s kojima se suočavate. Liječenje fibrozne displazije koje liječnici mogu preporučiti je:

Uzeti lijek

Liječnik će propisati lijek s bisfosfonatom, poput pamidronata ili alendronata, kako bi se spriječio gubitak kosti smanjenjem aktivnosti stanica koje razgrađuju kosti. Osim što jača kosti, ovaj lijek također može pomoći u ublažavanju bolova u kostima.

Ako ti lijekovi nisu učinkoviti u kontroli simptoma, liječnik će propisati drugi lijek, odnosno injekcije zoledronske kiseline. Uz to, liječnik će uz ostale lijekove osigurati i dodatke vitamina D i kalcija.

Operacija

Operacija je također liječenje fibrozne displazije. Cilj je ispraviti deformacije kostiju, različite duljine nogu i liječiti prijelome koji nisu zarasli prethodnim liječenjem.

Osim toga, izvodi se i operacija za ublažavanje pritiska na živce zbog abnormalno rastućih kostiju. Ako postoji lezija kosti, liječnik će izvršiti transplantaciju kosti.

Kost se može ukloniti s drugog dijela tijela, a liječnik će umetnuti metalnu pločicu ili vijak za stabilizaciju koštanog presadka.

Kućni lijekovi za fibroznu displaziju

Osim uzimanja lijekova ili operativnog zahvata, djeca s tim poremećajem trebala bi se pridržavati i kućnih lijekova, naime noseći korzet za podršku. Cilj je spriječiti prijelome ili deformacije kralježnice (ako fibrozna displazija napada kralježnicu).

Osim toga, važno je i prehranu ispunjavati hranom konzumirajući hranu za jačanje kostiju. Dakle, unos vitamina D i kalcija ne dobiva se samo iz dodataka.

Izbor hrane koji je bogat kalcijem, vitaminom D i drugim bitnim hranjivim sastojcima za kosti pacijenata s vlaknastom displazijom jesu mliječni proizvodi, riba, orašasti plodovi, jaja i razne vrste povrća.

Prevencija fibrozne displazije

Do sada zdravstveni stručnjaci nisu uspjeli dokazati mogući način prevencije fibrozne displazije. Međutim, kako bi se spriječile komplikacije, medicinsko liječenje i njega su itekako potrebni.