Ehlers danlos sindrom, bolest koja zglobove čini previše fleksibilnima

Ljudsko tijelo sastoji se od različitih vrsta tkiva, od kojih je jedno vezivno tkivo. Kao što i samo ime govori, ovo tkivo funkcionira tako da veže, podupire i drži kožu, tetive, ligamente, unutarnje organe i kosti. Pa, ova važna mreža zapravo može imati poremećaj poznat kao Ehlers Danlosov sindrom (EDS). Zaintrigirana ovom bolešću? Hajde, saznajte objašnjenje u sljedećem pregledu.

Ehlers Danlosov sindrom je poremećaj vezivnog tkiva u tijelu

Ehlers Danlosov sindrom rijetka je bolest koja zahvaća vezivno tkivo u tijelu. Pogotovo na koži, zglobovima i zidovima krvnih žila. Ovo se tkivo sastoji od mješavine stanica, vlakana, proteina poznatih kao kolagen i drugih tvari koje pružaju čvrstoću i elastičnost strukturama u tijelu. Prekid vezivnog tkiva zbog genetskih poremećaja dovodi do toga da funkcija tkiva nije optimalna.

Osobe s ovim sindromom obično imaju previše fleksibilne zglobove i lako lomljivu kožu. Kad je tijelo ozlijeđeno i trebali su mu šavovi, koža je često bila poderana jer nije bila dovoljno jaka da je drži na mjestu.

U mnogim slučajevima EDS sindrom može se pojaviti u obiteljima. Međutim, ova bolest može se javiti i bez nasljeđivanja. To znači da postoji defekt u genu koji tvori kolagen, tako da vezivno tkivo koje nastaje postaje nesavršeno. Izvještavajući iz Health Linea, prema Nacionalnoj biblioteci medicine, Genetic Home Reference, EDS sindrom prilično je rijetka bolest, a pogađa 1 od 5.000 ljudi širom svijeta.

Koji su simptomi EDS sindroma?

EDS sindrom ima različite vrste i simptome, ovisno o tome koji je dio vezivnog tkiva zahvaćen. Ovdje su najčešće vrste EDS sindroma i simptomi koji ih uključuju.

1. EDS hipermobilnost

Hypermobility EDS (hEDS) je EDS koji utječe i utječe na zglobove. Simptomi Ehlersove hipermobilnosti i sindroma gubitaka su:

• Lagano se iščaši jer su zglobovi labavi i nestabilni
• Tijelo je vrlo fleksibilno izvan normalnih granica
• Često osjeća bol i pritisak u zglobovima
• Ekstremni umor tijela
• Kožne modrice lako
• Imati probavne smetnje poput refluksa kiseline ili zatvora
• Vrtoglavica i pojačani puls pri stajanju
• Kontrola mokraćnog mjehura je problematična; uvijek želim ići u kupaonicu

2. Klasični EDS

Klasični EDS (cEDS) je EDS koji utječe na kožu i uzrokuje simptome, kao što su:

• Tijelo je vrlo fleksibilno izvan normalnih granica
• Lagano se iščaši jer su zglobovi labavi i nestabilni
• Istegnuta koža
• Koža je lako lomljiva, posebno na čelu, koljenima, laktovima i potkoljenicama
• Koža se osjeća meko i lako je podljeva
• Zacjeljivanje rane traje duže i ostavlja prilično opsežne ožiljke
• Kila

3. Vaskularni EDS

Vaskularni EDS (vEDS) je najrjeđi tip EDS-a i smatra se najozbiljnijim. Budući da ovo stanje utječe na krvne žile i unutarnje organe koji u bilo kojem trenutku mogu uzrokovati krvarenje i biti opasni po život. Simptomi vaskularnog Ehlers danlos sindroma su:

• Kožne modrice lako
• Vidljiva je tanka koža i male krvne žile, posebno na gornjem dijelu prsa i nogama
• Krhke krvne žile koje mogu nabreknuti i puknuti, što rezultira ozbiljnim unutarnjim krvarenjem
• Problemi s organima, poput kidanja crijeva ili maternice ili ispuštanja organa iz prvobitnog položaja
• Teško izliječiti od rana
• Prsti su vrlo fleksibilni, nos i usne tanki, oči velike, a ušne školjke manje
  

4. Kifoskoliotski EDS

EDS kifoskoliotici vrlo utječu na kosti, simptomi uključuju:

• Zakrivljena kralježnica, počinje u ranom djetinjstvu, a često se pogoršava u adolescenciji
• Tijelo je vrlo fleksibilno izvan normalnih granica
• Lagano se iščaši jer su zglobovi labavi i nestabilni
• Dječja slabost (hipotonija) koja uzrokuje odgođenu sposobnost sjedenja, hodanja ili poteškoće u hodu
• Koža je rastezljiva, osjeća se mekano i lako podljeva

Kako liječiti EDS sindrom?

Da bi pravilno postavili dijagnozu ove bolesti, pacijenti moraju proći niz medicinskih testova, poput genetskih testova, biopsije kože (provjera abnormalnosti u kolagenu), ehokardiograma (poznavanje stanja srca i krvnih žila), krvnih pretraga i DNK testovi.

Za liječenje EDS sindroma, pacijenti moraju slijediti liječenje u skladu s preporukama liječnika. Trenutni tretmani EDS sindroma uključuju:

• Fizikalna terapija za održavanje stabilnosti zglobova i mišića
• Kirurški postupci za popravak oštećenih zglobova
• Uzmite lijekove za ublažavanje boli

U međuvremenu, kako bi zaštitili tijelo od rizika od ozljeda, pacijenti moraju izbjegavati naporne aktivnosti. Kao što je izbjegavanje kontaktnih sportova (fizički kontakt s protivnicima, na primjer nogomet) ili dizanje teških predmeta. Zatim se pobrinite za kožu korištenjem kreme za sunčanje i odabirom nježnog sapuna.